Ung thư xương nguyên phát ở trẻ em

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Trần Đức Thanh - Bác sĩ Phẫu thuật u xương và phần mềm - Trung tâm Chấn thương chỉnh hình & Y học thể thao - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Ung thư xương nguyên phát còn được gọi là sarcoma xương, một trong những loại ung thư xương phổ biến nhất ở trẻ em và chiếm gần 3% tổng số các bệnh ung thư ở trẻ. Bệnh thường xảy ra ở các xương dài, chẳng hạn như cánh tay, đùi hoặc chày và cả xương chậu. Tế bào ung thư xương nguyên phát ở trẻ em thường xuyên di căn đến các khu vực khác của cơ thể, thông thường nhất là căn đến phổi, làm hạn chế đáng kể tiên lượng bệnh.

Ung thư xương nguyên phát là bệnh lý ung thư phát triển từ mô xương trong cơ thể. Tuy là bệnh lý hiếm gặp, chỉ < 1% trong tất cả bệnh lý ung thư nhưng bệnh xảy ra chủ yếu ở trẻ em, cho đến lứa tuổi thanh thiếu niên trong độ tuổi từ 10 đến 20 và trong giai đoạn xương phát triển mạnh.

Nguyên nhân chính xác của hầu hết các bệnh ung thư xương vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng ung thư xương xảy ra khi các tế bào xương khỏe mạnh phát triển những đột biến trong DNA (vật chất di truyền) của chúng, khiến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát được, tạo thành một khối u.

Một số yếu tố được chỉ ra có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư xương bao gồm:

• Các hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Li-Fraumeni và u nguyên bào võng mạc di truyền
• Phơi nhiễm phóng xạ, chẳng hạn như từ xạ trị cho các bệnh ung thư khác hoặc từ bức xạ hạt nhân
• Một số bệnh về xương, chẳng hạn như bệnh Paget và đa u xương sụn di truyền.
• Một số loại thuốc hóa trị, chẳng hạn như tác nhân alkyl hóa
• Yếu tố tuổi: ung thư xương có 2 nhóm tuổi hay xảy ra đó là lứa tuổi thanh thiếu niên 10 – 20 tuổi (70%) và lứa tuổi 55 – 65 tuổi (20%).

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây ung thư xương vẫn chưa được biết và có thể không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.

Các triệu chứng của ung thư xương nguyên phát ở trẻ em tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u xương, cũng như độ tuổi, sức khỏe chung của trẻ. Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Đau âm ỉ tại một vị trí, cơn đau có thể xảy ra liên tục hoặc không liên tục, thường xuất hiện sau 1 chấn thương nhẹ, tình cờ và không giảm theo thời gian dài (thường trên 1 – 2 tuần).
• Sưng vùng xương và khớp xung quanh. Một số vị trí hay gặp của ung thư xương là “gần gối, xa khuỷu”, tức là vị trí xương đùi và xương chày quanh khớp gối và vị trí đầu trên xương cánh tay.
• Giảm hoặc mất khả năng đi lại do đau, co cứng khớp.
• Xương yếu, có thể dẫn đến gãy xương;
• Mệt mỏi;
• Giảm cân ngoài ý muốn.
• Thiếu máu không rõ nguyên nhân

Điều quan trọng cần lưu ý là những triệu chứng này cũng có thể do các tình trạng khác gây ra và việc có những triệu chứng này không nhất thiết có nghĩa là một người bị ung thư xương. Tuy nhiên, nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, đặc biệt nếu chúng kéo dài hoặc trầm trọng hơn theo thời gian, thì điều quan trọng là phải gặp bác sĩ để được đánh giá. Phát hiện và điều trị sớm ung thư xương có thể cải thiện kết quả và tăng cơ hội điều trị thành công.

Nhiều triệu chứng của bệnh ung thư xương nguyên phát ở trẻ em có thể dễ dàng bị bỏ qua như những cơn đau khi phát triển bình thường ở trẻ em. Điều này làm cho việc khám sức khỏe định kỳ và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa là vô cùng quan trọng. Chẩn đoán và xác định ung thư xương nguyên phát ở trẻ em kịp thời là mấu chốt giúp kết quả điều trị thành công.

Nếu trẻ đã được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình hoặc ung thư, việc đánh giá chẩn đoán ung thư xương ở trẻ em sẽ bắt đầu bằng bước kiểm tra kỹ tiền sử bệnh và khám sức khỏe. Đánh giá chi tiết về thần kinh cũng có thể được thực hiện, bao gồm một loạt các câu hỏi và bài kiểm tra về chức năng não, tủy sống và thần kinh của trẻ.

Sau đó, bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán ung thư xương ở trẻ em, bao gồm:

• Chụp X-quang: là chụp chiếu phổ thông nhưng vô cùng giá trị trong chẩn đoán ung thư xương với các dấu hiệu điển hình.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): là phương tiện chẩn đoán hình ảnh an toàn, không xâm lấn, sử dụng bức xạ ion hóa, giúp đánh giá chính xác được kích thước khối u trong tủy xương, mức độ xâm lấn phần mềm lân cận và quan hệ của khối u với các cấu trúc mạch máu thần kinh quan trọng xung quanh.Trẻ không bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với bức xạ trong khi chụp MRI.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): là công cụ tốt nhất để đánh giá cấu trúc xương phần chi thể có khối ung thư và đánh giá di căn tại phổi.
• Xạ hình xương (SPECT/CT): giúp kiểm tra đánh giá các tổn thương di căn nhảy cóc tại xương, các tổn thương khác ngoài vị trí ung thư xương nguyên phát.
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET/CT): Sử dụng đường phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và máy quét để tạo ra hình ảnh vi tính chi tiết về các khu vực trên cơ thể.
• Sinh thiết bằng kim: Là một thủ thuật mà bác sĩ đưa một cây kim nhỏ qua da và vào tổn thương để rút một mẫu nhỏ của mô xương nghi ung thư. Mô xương sau đó được chuyển đi để bác sĩ giải phẫu bệnh đọc và đưa ra chẩn đoán về bệnh.

Có nhiều cách thức lựa chọn điều trị cho ung thư xương nguyên phát ở trẻ em, đòi hỏi các bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình, ung thư và các chuyên gia khác hợp tác để đưa ra thống nhất về liệu pháp nào mang lại kết quả tốt có thể.

Không giống như các khối u cơ xương lành tính có thể chỉ cần chờ đợi để xem liệu trẻ có bị đau tại chỗ hoặc rối loạn chức năng khi phát triển hay không, các khối ung thư xương nguyên phát cần được điều trị tích cực từ đầu. Các phương pháp điều trị ung thư xương nguyên phát ở trẻ em bao gồm:

• Hóa trị: sử dụng các loại thuốc truyền giúp tiêu diệt các tế bào ung thư tại chỗ, các tế bào vi di căn trong tuần hoàn, giúp co nhỏ khối u, tạo điều kiện cho phẫu thuật được thực hiện thành công. Hóa trị được chia làm nhiều đợt và tiến hành làm 2 giai đoạn hóa trị tân bổ trợ trước phẫu thuật và hóa trị hậu phẫu. Trong hầu hết các trường hợp, hóa trị được thực hiện cho trẻ bị ung thư xương nguyên phát thông qua một buồng tiêm truyền dưới da được cấy ghép trong lồng ngực của trẻ. Buồng tiêm này vẫn giữ nguyên trong suốt thời gian trị liệu và trẻ khỏi bị đau đớn do kim đâm nhiều lần.
• Phẫu thuật: Có 2 mục tiêu của phẫu thuật trong điều trị ung thư xương ở trẻ em là để loại bỏ khối u và để phục hồi chức năng tại vị trí của khối u. Trong thực tế, có khoảng 90% trẻ em mắc bệnh ung thư xương nguyên phát có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u và bảo tồn chi bằng phẫu thuật thay xương khớp nhân tạo hoặc ghép xương tự thân qua xử lí nito lỏng. Trong đó, phẫu thuật cắt bỏ chi được thực hiện dưới gây mê toàn thân, có liên quan đến việc cắt bỏ khối u và một phần mô khỏe mạnh xung quanh. Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, cũng như độ tuổi và giai đoạn phát triển của trẻ, bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng nhiều phương pháp tái tạo để phục hồi chức năng cơ thể trẻ.
• Xạ trị: Tuy ít có giá trị trong bệnh lý ung thư xương nhưng trong một số tình huống hiếm gặp, xạ trị có thể là một lựa chọn để điều trị, chăm sóc giảm nhẹ cho ung thư xương nguyên phát ở trẻ em.
• Theo dõi và chăm sóc: Nếu phẫu thuật, trẻ sẽ được bác sĩ phẫu thuật tái khám sau phẫu thuật khoảng 1 đến 2 tuần, kết hợp đồng thời với hóa trị hậu phẫu và phục hồi chức năng. Sau khi kết thúc phác đồ điều trị, trẻ cần khám định kì 3 tháng/lần trong 2 năm đầu và 6 tháng/lần trong các năm tiếp theo. Nếu trẻ đã phẫu thuật tái tạo, trẻ có thể cần được chăm sóc theo dõi lâu dài để đánh giá việc thay khớp.
• Nhìn chung, việc theo dõi thường xuyên cho trẻ bị ung thư xương nguyên phát cần được thực hiện bởi các bác sĩ lâm sàng được đào tạo, vừa theo dõi khả năng tái phát của bệnh, vừa quản lý bất kỳ tác dụng phụ nào của điều trị. Ung thư xương nguyên phát ở trẻ em có thể tái phát - ngay cả sau khi trẻ đã được xác nhận điều trị thành công. Vì vậy, điều quan trọng là trẻ phải được đi khám bác sĩ thường xuyên, đặc biệt nếu cha mẹ nhận thấy bất kỳ triệu chứng tái phát nào.

Tóm lại, ung thư xương nguyên phát ở trẻ em là bệnh lý ác tính phổ biến nhất ở lứa tuổi đến trường. Các khối u chủ yếu xuất hiện ở xương ở hai bên đầu gối và ở cánh tay gây ra các triệu chứng như đau xương, sưng, tấy đỏ và gãy xương. Tương tự như bất kỳ bệnh ung thư nào, tiên lượng và khả năng sống lâu dài khi trẻ mắc ung thư xương nguyên phát có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi trẻ. Chăm sóc y tế kịp thời và điều trị tích cực là quan trọng để trẻ có được tiên lượng tốt.