Bệnh bạch tạng ở người là do đột biến nào gây nên?

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt.

1. Bệnh bạch tạng là bệnh gì?

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

2. Bệnh bạch tạng là đột biến gì?

Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông - tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

• Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông... thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện - người con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.
• Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Dấu hiệu trên da: Đa phần những người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp mắc bệnh bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bệnh bạch tạng có màu nhạt hơn so với những người bình thường.

Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành. Những dấu hiệu dễ nhận thấy trên da của người bệnh như:

• Có những đốm tàn nhang
• Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên
• Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng
• Da dễ bị rám nắng

Màu mắt: màu mắt người bệnh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu, ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần, vì vậy khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.

Dấu hiệu nhận biết ở tóc: màu tóc của người mắc phải bệnh bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu. Khi ở độ tuổi trưởng thành màu sắc tóc có thể sẽ sẫm dần.

Dấu hiệu về nhận biết tầm nhìn: những dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết bệnh bạch tạng liên quan đến những chức năng của mắt như:

• Trẻ thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm;
• Rung giật nhãn cầu;
• Mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng;
• Loạn thị gây mờ mắt;

Nếu thấy trẻ có những dấu hiệu trên bố mẹ nên đưa trẻ đến những trung tâm hay bệnh viện uy tín để được các bác sĩ thăm khám và đưa ra hướng điều trị phù hợp đối với trẻ.

4. Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng

Hiện nay, không có cách chữa trị bệnh bạch tạng, các phương pháp điều trị chủ yếu nhằm giảm bớt triệu chứng của bệnh:

• Đeo kính áp tròng và tái khám mắt thường xuyên theo chỉ định của các bác sĩ nhãn khoa. Một số trường hợp các bác sĩ sẽ chỉ định mổ mắt nhằm giảm tình trạng rung giật nhãn cầu và lác mắt, cải thiện tầm nhìn.
• Tái khám tình trạng da hàng năm nhằm để các bác sĩ tiến hành đánh giá được mức độ tổn thương, đặc biệt là nguy cơ mắc bệnh ung thư da. Bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh bạch tạng cần phải khám mắt và da định kỳ theo lịch của bác sĩ.

Đặc biệt, những trường hợp bị bệnh bạch tạng mắc thêm hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần sự chăm sóc thường xuyên bởi các chuyên viên Y tế nhằm tránh được những biến chứng không mong muốn xảy ra về sau.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.