U nguyên bào sụn: Tổn thương hiếm gặp

U nguyên bào sụn là bệnh lý xảy ra khi có sự phát triển bất thường của những tế bào chưa trưởng thành. Bệnh lý được xem là lành tính, gây triệu chứng đau khu trú tại khu vực bị ảnh hưởng cho người bệnh, cơn đau có thể kéo dài từ nhẹ đến nặng và được điều trị chủ yếu bằng phương pháp phẫu thuật.

U nguyên bào sụn (Chondroblastoma) hay u nguyên bào xương là tổn thương lành tính hiếm gặp, không phải ung thư và thường chỉ khu trú tại một khu vực. Bệnh lý thường xảy ra ở các sụn đang trong giai đoạn phát triển, chủ yếu là ở đầu các xương dài, vị trí gần với các khớp. U nguyên bào sụn hình thành do sự phát triển nhanh một cách bất thường của các tế bào chưa trưởng thành có nguồn gốc từ một trung tâm hóa xương, sụn tiếp hợp đầu xương hoặc các tàn tích của nó.

U nguyên bào là loại u xương hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1 – 2% trong tổng số người bệnh mắc u xương. Trong đó, 90% số ca mắc nằm trong độ tuổi từ 5 – 25 tuổi và nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi phụ nữ.

Chondroblastoma có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí xương trên cơ thể, tuy nhiên thường gặp nhất là ở đầu các xương dài, vị trí tiếp xúc với khớp như đầu xương đùi, đầu xương chày, đỉnh xương cánh tay (xương cánh tay trên). Ngoài ra, các vị trí xương như xương chậu, xương bàn chân, xương dẹt cũng có thể xuất hiện u nguyên bào sụn nhưng tỷ lệ mắc ít hơn. Bệnh lý mặc dù lành tính, tỷ lệ phát triển thành ung thư rất thấp nhưng nếu không được điều trị sớm sẽ xuất hiện những cơn đau, biến chứng và khối u sẽ phát triển lớn dần theo thời gian.

Hiện vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân gây nguyên bào sụn, tuy nhiên các nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh lý này xảy ra dưới sự kích thích của các yếu tố nguy cơ sau đây:

• Tuổi: Bệnh lý xảy ra chủ yếu ở trẻ nhỏ và người dưới 25 tuổi, độ tuổi mà hệ xương chưa phát triển hoàn thiện.
• Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi so với phụ nữ.
• Ảnh hưởng của yếu tố di truyền: Kết quả nghiên cứu cho thấy những người có người thân trong gia đình có tiền sử mắc u nguyên bào xương hoặc các loại u xương sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Mặc dù vậy bệnh lý không có liên quan đến chủng tộc hay quá trình tiếp xúc với bức xạ, hóa chất.

Triệu chứng điển hình của người bệnh mắc u nguyên bào sụn là các cơn đau tại vị trí xương tổn thương. Các cơn đau thường bắt đầu với mức độ nhẹ và tăng dần về sau. Tùy thuộc và tình trạng người bệnh và sự phát triển của khối u, đau có thể kéo dài đến vài tháng, thậm chí là vài năm nếu không được điều trị. Đau do u nguyên bào thường khu trú tại vị trí tổn thương và không có nguy cơ lan rộng. Ngoài triệu chứng điển hình trên thì người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng sau đây:

• Sưng đỏ tại vị trí phát triển khối u;
• Đi khập khiễng hoặc thay đổi dáng đi do khối u gây ảnh hưởng xuống chi dưới;
• Xuất hiện các khối mô mềm và có thể sờ được;
• Biểu hiện cứng khớp;
• Khả năng vận động của các vị trí trí xương, khớp liên quan bị suy giảm;
• Tràn dịch khớp tại vị trí tổn thương;
• Có thể teo cơ, cứng khớp;
• Có thể bị gãy xương bệnh lý trong trường hợp khối u xuất hiện ở bàn chân;
• Trường hợp bệnh lý liên quan đến xương thái dương có thể gây mất thính lực, ù tai và chóng mặt.

Chẩn đoán u nguyên bào xương được xác định dựa và triệu chứng lâm sàng của người bệnh kết hợp với kết quả xét nghiệm cận lâm sàng.

4.1. Chẩn đoán lâm sàng

Bác sĩ loại bỏ các yếu tố nguy cơ thông qua các câu hỏi liên quan đến sức khỏe tổng quát, tiền sử gia đình, tiền sử mắc bệnh và các chấn thương cũ (nếu có).

Bác sĩ đánh giá tình trạng lâm sàng của người bệnh dựa trên các yếu tố sau đây:

• Kiểm tra và đánh giá triệu chứng đau bao gồm vị trí đau, mức độ, khả năng lan rộng cảm giác đau, các động tác gây tăng/giảm triệu chứng đau;
• Mức độ sưng và cứng khớp, tràn dịch khớp;
• Dáng đi, phạm vi di chuyển và khả năng vận động của người bệnh;
• Quan sát, sờ nắn xem có xuất hiện mô mềm tại vị trí đau;
• Kiểm tra và đánh giá xem người bệnh có bị teo cơ, gãy xương bệnh lý.

4.2. Chẩn đoán cận lâm sàng

• Dựa và các triệu chứng lâm sàng bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng như sau:

Chụp X – quang: Cho phép bác sĩ quan sát chi tiết về cấu trúc, kiểm tra những bất thường về xương khớp. Từ đó giúp xác định vị trí, kích thước khối u. Đặc điểm khối u nguyên bào sụn thông qua X – quang như sau:

• • Bao quanh khối u là một vành xương hình tròn, trắng mỏng kích thước khoảng từ 1 – 4 cm;
  • Khối u làm rìa của xương bị đẩy ra ngoài nhưng hiếm khi vào mô mềm bao quanh;
  • Hình ảnh vết vôi hóa (đốm trắng) nằm phía trong khối u xuất hiện ở 25 – 40% trường hợp.;
• Chụp cộng hưởng từ MRI: Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết và đầy đủ về các mô mềm của cơ thể. Vì vậy cho phép bác sĩ quan sát rõ hơn các khía cạnh của khối u, đồng thời xác định xem khối u có xâm lấn vào các mô lân cận hay không, đánh giá tình trạng viêm bao quanh khối u.
• Chụp cắt lớp vi tính CT: Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết hơn so với kỹ thuật chụp X – quang thông thường. Vì vậy kỹ thuật này được chỉ định nhằm cung cấp hình ảnh 3 chiều giúp bác sĩ phát hiện các tình trạng liên quan đến khối u như vôi hóa...
• Sinh thiết: Là kỹ thuật cần thiết trong chẩn đoán u nguyên bào xương và đánh giá mức độ bệnh. Bác sĩ thực hiện kỹ thuật sẽ tiến hành lấy một mẫu mô từ khối u và đem kiểm tra dưới kính hiển vi. Kết quả sinh thiết chondroblastoma cho các đặc điểm như sau:
  • Nền khối u tương tự như hỗn hợp các tế bào và sụn
  • Bên trong khối u có nhân như hạt cà phê
  • Hình ảnh vô hóa được nhìn thấy trên khắp khối u, hình dạng tương tự như lưới thép mỏng.
• Quét xương: Kỹ thuật cho phép bác sĩ đánh giá các tình trạng của xương, bao gồm vị trí viêm, gãy xương bệnh lý do khối u di căn, u nguyên bào sụn phát triển. Đồng thời kỹ thuật cũng giúp phân biệt u nguyên bào với ung thư xương, viêm tủy xương.

4.3. Chẩn đoán phân biệt

U nguyên bào sụn được chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý bao gồm khối u xương ác tính, u tế bào khổng lồ, u nang xương phình động mạch, ung thư sụn, viêm tủy xương, khối u sụn lành tính...

Điều trị u nguyên bào xương được thực hiện theo 3 phương pháp chính, bao gồm điều trị không phẫu thuật, điều trị bằng phẫu thuật, phương pháp hóa trị và xạ trị.

5.1. Phương pháp điều trị không phẫu thuật

Chỉ định điều trị không phẫu thuật được thực hiện trong trường hợp khối u mới tái phát và còn nhẹ hoặc người bệnh không thể thực hiện phẫu thuật do một số nguyên nhân.

Điều trị không phẫu thuật theo các phương pháp sau:

• Liệu pháp làm lạnh: Phương pháp này có tác dụng gây tê, phá hủy khối u nên phù hợp đối với những người bệnh có khối u kích thước nhỏ dưới 2cm. Bác sĩ thực hiện liệu pháp làm lạnh bằng cách sử dụng nitơ lỏng tạo ra cực lạnh để phá hủy khối u.
• Đốt sóng cao tần: Phương pháp được chỉ định ở những người bệnh khối u kích thước nhỏ hơn 1,5 cm hoặc người bệnh không thể thực hiện phương pháp phẫu thuật. Phương pháp này loại bỏ khối u theo nguyên tắc nung nóng và phá hủy khối u dưới tác động của dòng điện cao tần (350 – 500 kHz). Tuy nhiên đốt sóng cao tần có thể gây tăng nguy cơ tái phát, tăng nguy cơ tổn thương lớn hơn và xẹp khớp.

5.2. Phẫu thuật u nguyên bào sụn

Phương pháp phẫu thuật bao gồm nạo vết thương, cắt bỏ xương kết hợp ghép xương. Bác sĩ sẽ dựa vào kích thước và mức độ nghiêm trọng của khối u để lựa chọn phương pháp thích hợp cho người bệnh.

• Phẫu thuật nạo khối u: Phương pháp được chỉ định ở những người bệnh có khối u kích thước không quá lớn, chưa xâm lấn ra khỏi xương và các mô lân cận. Bác sĩ sử dụng dụng cụ hỗ trợ để nạo bỏ khối u, sau đó sử dụng liệu pháp ghép xương hoặc liệu pháp tế bào kết hợp sử dụng thuốc giúp kích thích xương phát triển.
• Phẫu thuật cắt bỏ xương: Phương pháp được chỉ định ở những người bệnh có khối u kích thước lớn, xâm lấn ra khỏi xương và vào các tế bào mô lân cận gây viêm. Bác sĩ tiến hành loại bỏ khối u bằng phẫu thuật, sau đó ghép xương và sử dụng dụng cụ hỗ trợ để cố định xương. Thông thường người bệnh sau phẫu thuật sẽ được sử dụng thuốc kết hợp chế độ dinh dưỡng giàu canxi nhằm giúp kích thích sự tái tạo xương.
• Ghép xương: Phương pháp được áp dụng sau phẫu thuật nạo khối u hoặc cắt bỏ xương bị ảnh hưởng. Ghép xương giúp ổn định xương vào tạo điều kiện phát triển xương mới theo tự nhiên. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ tiến hành chiết một nhánh xương trong cơ thể người bệnh hoặc dùng xương tương thích để bù đắp vào vị trí hỏng do tổn thương.

Thực hiện điều trị u nguyên bào sụn bằng phương pháp phẫu thuật cần lưu ý một số vấn đề như sau:

• Phẫu thuật cắt khối u được thực hiện đúng theo nguyên tắc nghiêm ngặt về ung thư, nguyên tắc này giúp ngăn chặn các biến chứng và phòng ngừa nguy cơ tái phát.
• Trường hợp người bệnh chưa phát triển hoàn thiện về xương, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp nội soi huỳnh quang trong phẫu thuật, điều này sẽ giúp phòng ngừa phá hủy đĩa đệm.
• Trường hợp người bệnh đã phát triển hệ xương hoàn thiện, phương pháp phẫu thuật nạo bỏ hoàn toàn mảng tăng trưởng được xem là một lựa chọn hợp lý.
• Một số biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật như gãy xương bệnh lý, đóng tầng sinh môn trước tuổi trưởng thành, ghép xương thất bại, thoái hóa khớp...

5.3. Phương pháp hóa trị và xạ trị

Phương pháp hóa trị và xạ trị thường không được áp dụng phổ biến trong điều trị u nguyên bào sụn. Chỉ định thực hiện chỉ được xem xét ở những người bệnh mà khối u có nguy cơ phát triển nghiêm trọng và nghi ngờ biến đổi ác tính. Thông thường phương pháp này được áp dụng trước hoặc sau khi thực hiện phẫu thuật.

6. Tiên lượng sau điều trị

Điều trị u nguyên bào xương bằng phương pháp không phẫu thuật, phương pháp phẫu thuật hay hóa trị, xạ trị có tiên lượng sau điều trị phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Phần lớn người bệnh sau điều trị đều khỏi bệnh, tỷ lệ tái phát thấp và ít gây biến chứng khi được điều trị sớm.

Nguy cơ tái phát bệnh dao động khoảng từ 5 – 40% phụ thuộc vào phương pháp điều trị, vị trí xương tổn thương và mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Trong đó, tỷ lệ tái phát đối với tổn thương các xương dài khoảng 10% và tỷ lệ này cao hơn khi tổn thương ở xương dẹt, khối u liên quan đến màng biểu mô hoặc phẫu thuật nạo xương không sạch. Tỷ lệ gây tái phát cao nhất gặp ở tổn thương chỏm xương đùi vì đây là khó tiếp cận để phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn. Ở những trường hợp tái phát, u nguyên bào có xu hướng tái phát trong mô mềm quanh tổn thương bao đầu, đặc biệt là trong trường hợp phẫu thuật nạo xương không triệt để. Thời gian tái phát khoảng từ 5 tháng đến 7 năm sau điều trị ban đầu.

Như vậy, u nguyên bào xương là bệnh lý lành tính và có thể điều trị dứt điểm hoàn toàn bằng nhiều phương pháp. Tuy nhiên, trường hợp bệnh lý không được điều trị sớm, khối u phát triển và có xu hướng di căn sang các cơ quan lân cận hoặc phát triển thành khối u ác tính sẽ gây nhiều biến chứng, tăng nguy cơ tái phát khi điều trị. Vì vậy khi có những triệu chứng bất thường, người bệnh nên đến các cơ sở y tế để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.