Tìm hiểu về hội chứng BarberSay

Hội chứng BarberSay là một tình trạng bệnh hiếm gặp. Bệnh gây nên các biểu hiện đặc trưng của sự kết hợp của tóc mọc quá nhiều gây nên tình trạng rậm lông, da mỏng bất thường. Đồng thời, trẻ mắc bệnh gây mí mắt lộn ra ngoài và miệng rộng hơn.

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra bệnh, vẫn có nhiều tranh cãi được đưa ra. Nhiều ý kiến cho rằng nguyên nhân do di truyền về các đặc tính gen trội và gen lặn. Những nghiên cứu gần đây đều cho thấy rằng có ít nhất một số trường hợp có hội chứng BarberSay là do những đột biến dị hợp tử chiếm ưu thế trong gen TWIST 2 (607.556) trên nhiễm sắc thể 2q37.

Khi mắc phải hội chứng BarberSay có thể gặp phải một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất trên khuôn mặt như

• Mí lộn
• Lỗ mũi hếch
• Lông rậm trên toàn thân
• Mọc răng chậm hơn
• Thiểu sản hoặc bất sản lông mày
• Thừa da
• Miệng rộng
• Sống mũi phẳng.

Một số dấu hiệu ở trên da do hội chứng BarberSay như:

• Da thừa
• Da kéo giãn quá mức
• Núm vú bị giảm sản
• Vòm họng cao và hẹp
• Bao da bìu bất thường
• Ngoài ra còn có một số bất thường đặc trưng ở bộ phận sinh dục ngoài ở cả nam và nữ.

Trẻ mắc hội chứng BarberSay gây nên các bất thường liên quan đến xương sọ, da hay ngón tay, tai thấp, gờ môi mỏng bất thường hoặc cánh mũi kém phát triển...

Ngoài ra, trẻ mắc bệnh cũng có thể gặp phải một số dấu hiệu và triệu chứng bất thường ít được đề cập đến do tính không phổ biến của chúng.

Chẩn đoán hội chứng BarberSay dựa trên sự xuất hiện của đặc điểm lâm sàng:

• Rậm lông
• Miệng rộng kèm theo gờ môi mỏng
• Hình dạng tai và mũi bất thường
• Khoảng cách góc và đuôi mắt xa nhau
• Dư da

Việc điều trị hội chứng BarberSay là thách thức đối với cả bệnh nhân và bác sĩ. Do đây là một bệnh hiếm gặp, để có thể kiểm soát được tình trạng bệnh này cần đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành.

Hiện nay, vẫn chưa có cách nào giúp điều trị những rối loạn gây nên tình trạng bệnh này. Bác sĩ có thể chỉ định sửa chữa những dị tật như: Mí lộn hay hở hàm ếch do hội chứng BarberSay gây nên.

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên của hội chứng BarberSay, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

XEM THÊM

• Rậm lông bất thường cảnh báo bệnh gì?
• Degos: Bệnh hiếm gặp
• Fabry - Bệnh hiếm gặp