Xét nghiệm 17-OHP phát hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cần được làm khi nào và ở đâu?

Bài viết bởi bác sĩ Xét nghiệm hóa sinh - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long

Xét nghiệm 17-OHP giúp các bác sĩ phát hiện được bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh để từ đó đưa ra phương pháp điều trị bệnh kịp thời tránh gây ảnh hưởng đến tính mạng cũng như chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Xét nghiệm định lượng 17-OHP là xét nghiệm để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại và đem lại kết quả chính xác cao.

Xét nghiệm 17-OHP là tiền chất trực tiếp tạo ra 11-desoxycortisol (Cpd-S) nhờ enzym 21-hydroxylase, từ Cpd-S tạo ra cortisol nhờ enzym 11β hydroxylase.

Trong bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, sự thiếu hụt enzym gây giảm tổng hợp Cortisol và tiền chất 17-OHP sẽ tích tụ trong máu. Lượng cortisol (trung bình cortisol) trong máu giảm sẽ kích thích tuyến yên tăng tiết ACTH, tiền chất 17-OHP không được chuyển hóa thành Cortisol được sử dụng để tổng hợp hormon Androgen (Hormon sinh dục nam). Thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là nguyên nhân phổ biến của tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia -CAH).

Xét nghiệm 17-OHP là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Theo đó, xét nghiệm 17-OHP được sử dụng trong các trường hợp sàng lọc sơ sinh, trẻ em và người lớn.

Nếu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có các triệu chứng của bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận ở giai đoạn sớm sẽ được chỉ định làm xét nghiệm này. Một số triệu chứng cụ thể như sau:

• Cơn cường thượng thận: Nôn trớ, mệt, mắt lờ đờ, thiếu năng lượng, không linh hoạt, huyết áp thấp, khóc khan, lười bú sữa,... xét nghiệm có giảm Na+, tăng K+, giảm đường huyết.
• Cơ quan sinh dục trẻ bất thường, không phân biệt giới tính.

Khi trẻ em hoặc người lớn có dấu hiệu khởi phát muộn của bệnh tăng sản tuyến thượng thận cũng được chỉ định làm xét nghiệm này. Các triệu chứng báo hiệu của bệnh bao gồm:

• Ở nữ: Không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt không đều, rậm lông, khô khan, bộ phận sinh dục có xu hướng nam hóa.
• Ở nam: Phát triển sớm, dậy thì sớm, cơ quan sinh dục phát triển bất thường.

Ngoài ra, khi cơ thể thường xuyên mệt mỏi, mất nước, mất muối, huyết áp thấp,...thì xét nghiệm định lượng 17-OHP cũng được khuyến cáo sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán bệnh. Các biểu hiện có thể xuất hiện ở cả nam và nữ như trứng cá, hói đầu kiểu nam và trong một số trường hợp vô sinh.

Hiện tại, để nâng cao chất lượng dịch vụ thăm khám, chẩn đoán, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã và đang tiếp tục đầu tư thiết bị, máy móc y tế với công nghệ hiện đại đạt chuẩn. Đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn, được đào tạo bài bản thực hiện theo đúng quy trình, phác đồ nên các xét nghiệm y tế nói chung và xét nghiệm định lượng 17-OHP nói riêng đều cho ra kết quả chính xác, góp phần không nhỏ vào việc chẩn đoán giai đoạn bệnh, từ đó có hướng điều trị bệnh kịp thời.

Hiện nay, xét nghiệm định lượng 17-OHP đều được thực hiện tại Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc. Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long, xét nghiệm 17-OHP bằng phương pháp định lượng làm thường quy và được thực hiện để sàng lọc sơ sinh cho tất cả các trường hợp sinh nở tại viện.

Tuy nhiên, nếu trẻ sơ sinh không thực hiện sinh nở tại Vinmec hoặc các đối tượng khác như trẻ em và người lớn có nhu cầu đăng ký xét nghiệm 17-OHP có thể liên hệ đến cơ sở y tế trong Hệ thống Y tế Vinmec gần nhất để gửi mẫu bệnh phẩm và thực hiện xét nghiệm.

Quý khách có nhu cầu khám bệnh bằng các phương pháp hiện đại, đạt hiệu quả cao tại Vinmec vui lòng đăng ký khám TẠI ĐÂY.