Thử nghiệm di truyền mới tìm ra bệnh thần kinh tiềm ẩn

Các bệnh lý về thần kinh được cho là có nguy cơ di truyền qua nhiều thế hệ. Bạn có từng biết đến hội chứng mang tên bệnh thần kinh tiềm ẩn. Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng thần kinh để nghiên cứu và đưa ra nhận định đúng hơn về khả năng di truyền của bệnh thần kinh.

1.1 Nguy cơ mắc bệnh thần kinh tiềm ẩn

Có nhiều nghiên cứu đã phản bác lại vấn đề di truyền của bệnh về thần kinh. Một số căn bệnh phổ biến như mất trí nhớ Alzheimer, động kinh hay bệnh Parkinson được cho là có nguy cơ ngoại lệ. Tại những kiểm tra về bộ mã gen di truyền, có thể tìm thấy dấu hiệu của hội chứng rối loạn thần kinh và một số căn bệnh khác được lưu trữ ở bộ thông tin mã hóa di truyền.

Dựa theo tiền sử mắc bệnh nhiều đời mới có thể kết luận chính xác nguyên nhân mắc bệnh thần kinh tiềm ẩn có phải là do yếu tố di truyền gây nên. Một số phân tích gen sẽ là bằng chứng y học thuyết phục cho luận điểm này. Tuy nhiên, sự biến đổi gen có thể gây ảnh hưởng không nhỏ đến kết quả nghiên cứu. Đồng thời việc xét nghiệm gen cho cả một gia tộc thường mang tính phức tạp nên ít được quan tâm nếu người mắc bệnh trong nhà không xuất hiện vấn đề nguy hiểm.

Một điều không thể phủ nhận là những xét nghiệm liên quan thần kinh cho kết quả dương tính sẽ xác định khá chính xác nguy cơ mắc chứng rối loạn thần kinh. Cụ thể là trong kết quả xét nghiệm âm tính vẫn không thể khẳng định nguy cơ mắc bệnh.

1.2 Một số căn bệnh thần kinh được nghi ngờ có thể di truyền

• Hội chứng suy giảm trí nhớ Alzheimer

Hội chứng suy giảm trí nhớ Alzheimer có thể làm giảm sút trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ và mất dần khả năng nhận thức. Người cao tuổi thường có nguy cơ mắc phải bệnh này cao hơn. Nhưng chỉ 10% trong số bệnh nhân mắc bệnh được tìm thấy hình thái di truyền ở bộ mã ADN. Độ tuổi 30 - 60 tuổi khá hiếm gặp nhưng cũng cần thận trọng với căn bệnh này vị họ sẽ có nguy cơ mắc cao hơn người khác 50% nếu từng có tiền sử di truyền trong gia đình.

Một số trường hợp đột biến gen được xác định là xuất hiện ở các gia đình có dấu hiệu khởi phát bệnh từ sớm. Căn bệnh mất trí nhớ này gây ra những nguy cơ nghiêm trọng cho toàn thể nhân loại. Tuy nhiên biến thể APOE cũng không đủ để dẫn đến hội chứng rối loạn thần kinh di truyền này. Bạn cần kiểm tra đánh giá tổng thể từ sớm để điều trị chống nguy cơ mắc phải hội chứng mất trí nhớ và những căn bệnh nguy hiểm.

• Bệnh Huntington

Hội chứng Huntington là một chứng rối loạn gây ra mất tự chủ giảm khả năng vận động. Những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng này sẽ rối loạn tâm thần và dẫn đến suy giảm nhận thức. Để xác định tính di truyền bạn nên khám tổng quát và kiểm tra để được bác sĩ tư vấn chi tiết

• Bệnh Parkinson

Parkinson có biểu hiện run rẩy, giảm độ linh hoạt cơ cơ thể. Phản ứng này là biểu hiện của vấn đề suy giảm chất dẫn truyền thần kinh dopamine. Một số loại gen liên quan sẽ làm tăng nguy cơ di truyền căn bệnh nên. Nhưng chúng khá hiếm gặp nên cần phải nghiên cứu chuyên sâu để xác định sự ảnh hưởng chính xác của bộ mã di truyền.

• Bệnh lý ảnh hưởng động mạch

Chứng rối loạn thần kinh di truyền có thể được phát hiện thông qua bệnh án gia đình hoặc dấu hiệu sớm ở mỗi cá nhân. Những cơn đau đầu hay đột quỵ trước tuổi 60, rối loạn hành vi nhận thức... đều được chú ý. Có 90% bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền. Bạn có thể tiến hành kiểm tra xét nghiệm di truyền học cho các nhân hoặc gia đình để loại trừ nguy cơ.

Có một số bệnh lý tương tự nhau nhưng giống tình trạng gây ảnh hưởng đến quá trình kiểm nghiệm. Sự phát hiện bệnh tình càng muốn sẽ càng giảm khả năng phục hồi của bệnh nhân. Để phòng ngừa những căn bệnh có thể di truyền, bạn nên tham khảo xét nghiệm ADN để tìm ra sự tiềm ẩn của hơn 50 loại bệnh di truyền từ sớm.

Một số căn bệnh được tiến hành thử nghiệm di truyền:

• Bệnh Lou Gehrig
• Hội chứng X mong manh
• Bệnh Huntington
• Bệnh động kinh

Tất cả những căn bệnh mang tính di truyền được gọi tên là rối loạn mở rộng. Chúng sẽ lặp đi lặp lại trong chuỗi ADN khiến vấn đề này ảnh hưởng đến nhiều thế hệ. Khi quét mã ADN bệnh nhân có thể tìm ra đến 37 gen có khả năng gây ra hội chứng rối loạn mở rộng. Sự lặp lại của các chuỗi cũng có thể xác định khi phân tích kết quả.

Các bệnh lý về thần kinh cho đến nay vẫn chưa được hoàn toàn kết luận là do yếu tố di truyền. Nhưng các xét nghiệm di truyền được cho là có thể tầm soát nguy cơ mắc chứng rối loạn thần kinh mở rộng. Bạn cần tham khảo thêm từ bác sĩ nếu cơ thể có những biểu hiện tâm lý bất thường để sớm điều trị.

Nguồn tham khảo: northshore.org