Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X là bệnh lý liên quan đến các rối loạn gây đột biến gen nhiễm sắc thể X chỉ xảy ra ở nam giới. Đây là hội chứng nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao với các biến chứng như suy gan, suy giảm miễn dịch, u lymphoma hoặc bất sản tủy xương.

Lympho là một trong những tế bào bạch cầu chính của hệ miễn dịch, nó được sinh ra bởi bốn nơi trong cơ thể bao gồm các hạch bạch huyết, lá lách, tuyến ức nằm dưới xương ức và tủy xương nằm trong các xương lớn và phẳng.

Có hai loại tế bào lympho chính bao gồm lympho T và lympho B và đều bắt nguồn từ tế bào gốc trong tủy xương. Ngoài ra còn một loại tế bào lympho khác tên là lympho NK có vai trò đáp ứng nhanh chóng với các chất lạ xâm nhập vào cơ thể và chống lại tế bào ung thư.

Nồng độ lympho trong cơ thể người không giống nhau, chúng có thể thay đổi theo chủng tộc, giới tính, khu vực sinh sống hay thậm chí là thói quen sinh hoạt. Tuy nhiên nồng độ này sẽ dao động trong khoảng từ 1000-4800 tế bào/ 1 μL máu đối với người lớn và từ 3000-9500 tế bào/ 1 μL máu đối với trẻ em.

Hội chứng tăng sinh lymoho bào liên kết X viết tắt là XLP là một rối loạn suy giảm miễn dịch liên quan đến thiếu tế bào miễn dịch bởi đột biến gen NST X chỉ xảy ra ở nam giới.

Hội chứng tăng sản lympho được chia thành 2 loại bao gồm:

XLP loại 1: Tỷ lệ mắc phổ biến lên đến 60%, bệnh được gây ra bởi đột biến gen mã hóa protein phân tử kích hoạt tế bào lympho khiến chúng tăng sinh không kiểm soát.

XLP loại 2 có các biểu hiện lâm sàng giống như loại 1 nhưng chúng có xu hướng thực bào máu gây ra suy giảm miễn dịch ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nguyên nhân dẫn đến XLP loại 2 là do các đột biến diễn ra trong gen mã hóa ức chế của protein apoptosis liên kết X.

Triệu chứng của hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X thường khó nhận biết, chỉ khi bệnh nhân nhiễm virus EBV và phát triển thành mononucleosis hoặc suy gan mới phát hiện ra bệnh.

Để chẩn đoán hội chứng tăng sản lympho tự miễn, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền, việc chẩn đoán dựa trên giới tính, tình trạng nhiễm virus EBV, thực bào máu và tiền sử gia đình.

Xét nghiệm di truyền được coi là tiêu chuẩn vàng để xác nhận chẩn đoán bệnh nhân có bị mắc hội chứng tăng sản lympho tự miễn hay không. Tuy nhiên thời gian để có kết quả thường quá lâu nên đôi khi bác sĩ sẽ dựa vào thử nghiệm khác như đếm tế bào dòng chảy nếu gặp phải trường hợp cần kết quả chẩn đoán sớm.

Một vài phát hiện sau sẽ giúp bác sĩ gợi ý đến hội chứng này:

• Giảm phản ứng kháng thể đối với kháng nguyên (đặc biệt đối với kháng nguyên nhân EBV)
• Phản ứng tăng sinh tế bào T với các mitogens suy giảm
• Giảm chức năng tế bào NK
• Tỷ số CD4: CD8 đảo ngược

Hội chứng tăng sản lympho tự miễn là bệnh lý nguy hiểm với 75% bệnh nhân tử vong khi đến 10 tuổi và gần như tất cả bệnh nhân đều chết khi đến khoảng 40 tuổi.Phương pháp duy nhất để điều trị hội chứng tăng sản lympho tự miễn là ghép tế bào gốc tạo máu với khoảng 80% bệnh nhân sống sót nhờ cấy ghép thành công.

Để hạn chế tình trạng tăng sản lympho xảy ra, bạn có thể phòng ngừa nguy cơ nhiễm virus EBV bằng cách vệ sinh cá nhân sạch sẽ, tránh tiếp xúc, dùng chung đồ với người bệnh do virus gây ra...

Nếu có nhu cầu tư vấn và thăm khám tại các Bệnh viện Vinmec thuộc hệ thống Y tế trên toàn quốc, Quý khách vui lòng đặt lịch trên website để được phục vụ.