Bệnh to đầu chi: Chẩn đoán và điều trị

Bệnh to đầu chi là rất hiếm gặp, các triệu chứng thay đổi chậm. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để có phác đồ điều trị thích hợp, nếu điều trị chậm trễ, người bệnh thường có biến chứng trầm trọng và nặng hơn là tử vong.

To đầu chi là bệnh khi da và xương ở đầu, mặt, tay, chân phát triển lớn hơn so với mức tỷ lệ của cơ thể. Bệnh to đầu chi là chứng bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ từ 2,8 - 13,7 người bệnh tính trên 100.000 dân.

Nguyên nhân gây bệnh to đầu chi phần lớn là u tuyến yên. Bởi tuyến yên là một tuyến nội tiết nằm ở nền sọ ngang với gốc mũi, tiết ra các hormon rất quan trọng. Trong đó, hormon tăng trưởng có vai trò điều hòa và thúc đẩy phát triển thể chất. Nhưng nếu tuyến yên tiết ra quá nhiều hormon tăng trưởng dẫn đến phát triển bất thường của xương và mô mềm gây ra những triệu chứng đặc trưng của bệnh to đầu chi.

Các triệu chứng bệnh to đầu chi có thể gồm:

• Bàn tay, bàn chân to ra
• Khuôn mặt dần dần thay đổi, như hàm dưới và trán nhô ra, mũi to và mở rộng, răng thưa
• Bệnh còn gây ra một số triệu chứng khác như đau đầu; giảm thị lực; đau khớp; tê và nhói đầu ngón tay; huyết áp cao; chu kỳ kinh nguyệt thay đổi; liệt dương ở nam; giọng trầm hơn; ngủ ngáy.
• Bạn có thể bị viêm khớp, bệnh tim mạch, ngạt thở lúc ngủ khi bị bệnh to đầu chi.

Bệnh to đầu chi thường tiến triển chậm, có những đợt cấp xen kẽ khoảng thời gian bình thường như không mắc bệnh, nên bệnh to đầu chi có thể gây ra các biến chứng như:

• Thoái hoá khớp, thưa xương.
• Tim to, tăng huyết áp dẫn đến suy tim.
• Sỏi thận, sỏi niệu quản do tăng canxi niệu.
• Đái tháo đường có kháng insulin
• Gây suy tuyến yên toàn bộ; tổn thương thần kinh thị giác.

Có nhiều phương pháp để chẩn đoán bệnh to đầu chi, một số phương pháp điển hình để chẩn đoán bệnh là:

• Kiểm tra cơ thể bệnh nhân
• Làm xét nghiệm máu để đo lượng hormone tăng trưởng.

Mục đích điều trị to đầu chi là đưa nồng độ hormon tăng trưởng về mức bình thường; ổn định hoặc giảm kích thước khối u trong tuyến yên; bình thường chức năng tuyến yên. Các phương pháp điều trị to đầu chi gồm:

• Phẫu thuật khối u: Phương pháp này sử dụng khi điều trị bảo tồn không hiệu quả hoặc nghi ngờ là khối u ác tính, bệnh nặng dần, có tổn thương thần kinh thị giác.
• Dùng liệu pháp phóng xạ: Sử dụng phương pháp khi hormon tăng trưởng vẫn tiếp tục tăng cao sau phẫu thuật, bệnh tái phát, bệnh nhân từ chối phẫu thuật, điều kiện phẫu thuật khó khăn hoặc các bệnh nhân đáp ứng kém với điều trị nội khoa.

Sau điều trị to đầu chi, để hạn chế tái phát bệnh, người bệnh cần:

• Tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ và hợp tác quá trình điều trị.
• Liên hệ với bác sĩ nếu gặp tác dụng phụ của thuốc (buồn nôn, hoa mắt, choáng váng) thay vì tự ý ngưng thuốc;
• Tái khám thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi các biến chứng của bệnh;

Tất cả các triệu chứng sẽ không hết ngay lập tức. Vì vậy, việc điều trị to đầu chi cần thời gian dài và sự kiên trì của người bệnh.

XEM THÊM

• Dư thừa hormone tăng trưởng GH
• Sử dụng hormone tăng trưởng chiều cao như thế nào cho an toàn và hiệu quả?
• Vai trò của xét nghiệm hormone tăng trưởng (GH)