Tìm hiểu về hội chứng kháng androgen

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Phạm Thị Yến - Bác sĩ Chuyên khoa sản - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Hội chứng kháng androgen người bệnh tuy mang hình dáng nữ giới nhưng lại mang kiểu gen của nam giới. Người bệnh có tuyến vú và các cơ quan sinh dục ngoài giống như nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì. Hội chứng kháng androgen này thường được phát hiện khi có vấn đề vô sinh hoặc tình cờ thăm khám.

Hội chứng kháng androgen là một tình trạng đột biến của gen nằm trên đoạn gần của nhánh dài NST X, và di truyền theo đặc tính gen lặn. Điều này dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay đáp ứng hoàn toàn của tế bào với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục của thai nhi.

Thông thường, thai nhi nữ thường bị hội chứng kháng androgen hoàn toàn, trong khi đó hội chứng kháng androgen một phần có thể xuất hiện ở nữ nam hoặc nữ và được chẩn đoán khi sinh, dựa trên bộ phận sinh dục bất thường, nhưng các dạng khác có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ dậy thì.

Người mắc hội chứng kháng androgen đều không thể có con, nhưng vẫn sống khỏe mạnh bình thường.

Nguyên nhân gây ra hội chứng kháng androgen có thể là do lỗi di truyền từ mẹ truyền sang con. Nam giới mặc dù được di truyền nhưng cơ thể không đáp ứng với testosterone và vấn đề phát triển cơ quan sinh dục nam giới không bình thường, dương vật phát triển hoặc không hình thành. Bộ phận sinh dục của trẻ có thể là nữ hoặc giữa nữ và nam, nhưng không có buồng trứng và tử cung, có tinh hoàn một phần hoặc không hoàn toàn.

Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng kháng androgen giống như một em bé bình thường, không có dấu hiệu bất thường. Khi dậy thì có khuynh hướng bắt đầu nhẹ nhàng hơn so với những bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ trên cơ thể vẫn xảy ra như những bé gái khác.

Tuy nhiên, bệnh nhân có rất ít, thậm chí là không có lông mu, hoặc phân bố theo kiểu nam giới. Da mặt người bệnh thường đẹp hơn các bạn cùng lứa tuổi, không có mụn trứng các vì các tuyến nhờn không đáp ứng với kích thích của androgen.

Quá trình dậy thì không có nhiều sự khác biệt so với những bé gái khác, ngoại trừ việc người bệnh không có kinh. Khám lâm sàng, có thể thấy được lông mu thưa thớt hoặc không có lông mu. Bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, và không thấy cổ tử cung.

Do đó, âm đạo thường kết thúc là một túi cùng, hoàn toàn không có sự thông với bên trong. Khi siêu âm không thấy tử cung và hai buồng trứng. Người bệnh hoàn toàn không có khả năng sinh sản. Ngoài ra, có thể sờ được chỗ gồ lên ở vùng bẹn do tinh hoàn đội lên. Đa phần không sờ thấy do tinh hoàn thường còn nằm bên trong ổ bụng.

Để chẩn đoán hội chứng kháng androgen chỉ cần thực hiện NST đồ.

Do hội chứng kháng androgen có đi kèm với biến chứng vô sinh, và sự không nhất quán về mặt giới tính dễ làm cho bạn tình của bệnh nhân cảm thấy ngại. Vì thế những người mắc bệnh thường dễ bị tổn thương, nên việc quyết định thông báo cho người bệnh như thế nào phải đặt lợi ích của người bệnh lên hàng đầu.

Đa số bệnh nhân sẽ cảm thấy hoang mang và đau khổ, bất mãn. Do đó, cần có chiến lược tư vấn và hỗ trợ tinh thần cho người bệnh ngay sau đó với các bước tiếp cận hệ thống cần được chuẩn bị trước một cách tỉ mỉ.

Ngoài ra, cần can thiệp một số vấn đề khác như:

• Làm rộng âm đạo: nếu những người phụ nữ gặp khó khăn trong việc quan hệ tình dục do âm đạo hẹp. Tuy nhiên, âm đạo có thể tự rộng ra dần dần do nó có khả năng tự giãn sau một thời gian quan hệ tình dục. Việc tái tạo lại âm đạo bằng can thiệp phẫu thuật có thể thực hiện cho những người lớn, nhưng cũng có thể gây ra một số biến chứng.
• Cắt bỏ tinh hoàn: đang là một vấn đề tranh cãi. Cho đến thời điểm sau dậy thì lợi ích của tinh hoàn là không cần sử dụng nội tiết ngoại sinh. Điều này xảy ra do testosterone mà tinh hoàn sản xuất bị chuyển hóa thành estrogen. Những một số ý kiến cho rằng, tinh hoàn trong ổ bụng có thể tiến triển thành một khối u lành tính hoặc ác tính.
• Estrogen thay thế: nếu cắt bỏ tinh hoàn, cần sử dụng estrogen thay thế để hỗ trợ quá trình dậy thì, giúp cho sự phát triển của xương và hoàn chỉnh trong quá trình trưởng thành.

Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính chất gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó, tuy nhiên rất khó phát hiện. Về mặt điều trị, cho đến nay, y học vẫn còn đang nghiên cứu những bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung, và hội chứng kháng androgen nói riêng.

Bác sĩ Phạm Thị Yến đã có 11 năm kinh nghiệm khám và điều trị trong lĩnh vực Sản Phụ khoa. Bác sĩ với thế mạnh và hiểu biết sâu sắc trong:

• Khám, tư vấn các thai thường, thai bệnh lý, thai nguy cơ cao
• Khám và điều trị các bệnh lí phụ khoa: viêm cổ tử cung, lộ tuyến cổ tử cung
• Phẫu thuật nội soi các bệnh lý phụ khoa : thai ngoài tử cung, khối u tử cung , khối u buồng trứng
• Phẫu thuật khối u vú, khối u âm hộ , âm đạo, cổ tử cung
• Phẫu thuật sản khoa : phẫu thuật lấy thai, khám
• Điều trị các rối loạn nội tiết phụ nữ ở các lứa tuổi: dậy thì, tuổi sinh sản; tuổi tiền mãn kinh.