Tại sao trẻ bị điếc bẩm sinh?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Đoàn Ngọc Quỳnh Trâm - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Có nhiều nguyên nhân khiến trẻ bị câm điếc bẩm sinh hoặc xảy ra trong thời kỳ thơ ấu. Tuy nhiên, có nhiều nguyên nhân khiến cho một đứa trẻ có thể bị điếc bẩm sinh hoặc bị điếc trong thời thơ ấu. Nhưng không phải lúc nào bạn cũng có thể xác định được lý do gây ra tình trạng này. Đôi khi cần phải làm một số xét nghiệm để cố gắng tìm ra nguyên nhân gây điếc bẩm sinh ở trẻ, tuy nhiên sẽ chỉ có thể xác định được nguyên nhân ở 40–50% trẻ em bị điếc bẩm sinh.

Điếc bẩm sinh - mất thính lực ngay từ khi mới sinh xảy ra khi khả năng của tai chuyển đổi năng lượng cơ học rung động của âm thanh thành năng lượng điện của các xung thần kinh bị suy giảm.

Mất thính lực được phân loại theo vị trí tổn thương, cụ thể:

• Mất thính giác dẫn truyền: tai ngoài hoặc tai giữa bị ảnh hưởng. Khi mất thính lực dẫn truyền, sóng âm thanh không thể truyền qua tai, có thể là thứ phát do kém phát triển của tai giữa, tai ngoài hoặc cả hai, hoặc sau tắc nghẽn thoáng qua của tai giữa do tràn dịch (như trong trường hợp viêm tai giữa).
• Mất thính giác thần kinh cảm giác: tai trong, dây thần kinh thính giác hoặc đường dẫn truyền thính giác trung ương bị ảnh hưởng. Mất thính giác thần kinh giác quan có thể được chia nhỏ thành mất thính giác cảm giác (khi các tế bào lông bị ảnh hưởng), mất thính lực trung tâm khi nguyên nhân nằm dọc theo đường thính giác trung tâm hoặc rối loạn phổ bệnh thần kinh thính giác.
• Khiếm thính hỗn hợp được định nghĩa là mất thính lực dẫn truyền và thần kinh giác quan.

XEM THÊM: Các dấu hiệu cảnh báo trẻ có vấn đề về thính giác

2.1. Nguyên nhân gây điếc trước khi sinh

Đa số trẻ khiếm thính, nghe kém là do yếu tố di truyền, thường gặp nhất là khiếm khuyết một gen. Những khuyết tật này có thể có các phương thức di truyền khác nhau và tỷ lệ mắc bệnh khác nhau.

Mất thính lực do di truyền lặn không hội chứng chiếm 80% các trường hợp di truyền, thường là bẩm sinh, trong khi mất thính lực không hội chứng trội trên NST thường, chiếm 20% các trường hợp còn lại.

Mặc dù tần số của các gen gây bệnh khác nhau giữa các quần thể và dân tộc khác nhau nhưng nguyên nhân di truyền thường gặp nhất của mất thính giác không hội chứng từ gen di truyền lặn ở mức độ nghiêm trọng đến sâu sắc là đột biến gen beta 2 của protein tiếp giáp khoảng trống (GJB2). Các đột biến ở gen này chiếm ≤50% các trường hợp mất thính lực do gen lặn không hội chứng ở người da trắng ở Châu Âu và Hoa Kỳ.

Điếc vĩnh viễn ở trẻ em thường gặp nhất là do di truyền, được truyền lại trong gia đình, mặc dù dường như trong gia đình đó không có tiền sử bị điếc bẩm sinh.

Một số hội chứng phổ biến nhất liên quan đến điếc bẩm sinh bao gồm:

• Hội chứng Alport
• Hội chứng Branchio-Oto-Renal ( Hội chứng Khe mang- Tai- Thận)
• Hội chứng CHARGE
• Hội chứng Crouzon
• Hội chứng Down

• Hội chứng Goldenhar
• Hội chứng Jervell and Lange Nielsen
• Hội chứng Pendred
• Hội chứng Stickler
• Hội chứng Treacher Collins
• Hội chứng Usher Loại 1 và Loại 2
• Hội chứng Waardenburg

Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh cũng có thể do các biến chứng khi mang thai. Các bệnh nhiễm trùng như bệnh rubella, cytomegalovirus (CMV) , toxoplasmosis và herpes có thể khiến trẻ bị điếc bẩm sinh.

Bên cạnh đó, nhiễm trùng bẩm sinh cũng là một yếu tố nguy cơ quan trọng, thực tế nhiễm trùng cytomegalovirus (CMV) bẩm sinh được coi là nguyên nhân phổ biến nhất không di truyền gây mất thính giác thần kinh giác quan. Vi rút này được phát tán trong các chất dịch cơ thể, chẳng hạn như nước tiểu, nước bọt, máu và việc tiếp xúc với CMV thường gặp nhất qua quan hệ tình dục hoặc tiếp xúc với chất dịch cơ thể của trẻ nhỏ bị nhiễm CMV.

XEM THÊM: Trẻ bị điếc thường sẽ bị câm?

Nguy cơ mất thính lực bẩm sinh do nhiễm trùng có thể phụ thuộc phần lớn vào tình trạng kinh tế xã hội. Tại các nước có của các chiến lược phòng ngừa như tiêm chủng hoặc các biện pháp vệ sinh tốt thì nguy cơ nhiễm trùng sơ sinh sẽ thấp hơn. Ở các quốc gia không có chương trình tiêm chủng rubella thì nhiễm rubella bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây mất thính lực bẩm sinh không do yếu tố di truyền. Ngoài ra còn có nhiều loại thuốc, được gọi là thuốc gây độc cho tai, có thể làm hỏng hệ thống thính giác của em bé trước khi sinh.

Thính giác có thể bị ảnh hưởng bởi trẻ sứt môi, hở hàm ếch hoặc có thể tự xảy ra và có liên quan đến một trong các hội chứng được liệt kê ở trên.

Các dạng điếc khác nhau có thể liên quan đến chứng tai nhỏ và mất trương lực, tùy thuộc vào phần nào của tai không được hình thành hoặc hoạt động như bình thường.

2.2. Nguyên nhân gây điếc trong thời thơ ấu

Sinh non là một trong những nguyên nhân gây điếc ở trẻ, bởi trong các trường hợp này, một số cơ quan ở trẻ chưa được phát triển toàn diện, từ đó khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng hơn. Bên cạnh đó, vàng da nghiêm trọng hoặc thiếu oxy cũng có thể gây điếc ở trẻ. Ngoài ra, các bệnh nhiễm trùng trong thời thơ ấu, chẳng hạn như, viêm màng não sởi và quai bị cũng có thể là nguyên nhân khiến trẻ bị điếc.

Trẻ em có thể mắc một bệnh về tai hiếm gặp gọi là bệnh cholesteatoma và bệnh xơ cứng tai. Cả 2 căn bệnh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu, tuy nhiên bệnh xơ cứng tai phổ biến hơn ở thanh thiếu niên.

Các chuyên gia y tế cũng cho biết, ngoài các nguyên nhân trên thì đôi khi tình trạng chấn thương đầu hoặc tiếp xúc với tiếng ồn lớn cũng có thể làm hỏng hệ thống thính giác của trẻ.

2.3. Các yếu tố nguy cơ gây điếc bẩm sinh

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ đã xác định một số yếu tố nguy cơ gây mất thính lực bẩm sinh bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người bị mất thính lực bẩm sinh vĩnh viễn.
• Trẻ sơ sinh phải nhập viện chăm sóc đặc biệt.
• Các can thiệp y tế như thông khí hỗ trợ, tiếp cận tĩnh mạch và sử dụng aminoglycosid khi ở trong phòng chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh làm tăng khả năng mất thính giác.
• Thời gian nhập viện ≥12 ngày và tiền sử điều trị bằng thở máy tần số cao cũng được xác định là các yếu tố nguy cơ độc lập gây mất thính lực ở nhóm đối tượng này.

Điếc bẩm sinh hay tình trạng mất thính lực ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thể trạng và tâm sinh lý của trẻ. Theo đó, việc phát hiện sớm thính lực ở trẻ có vấn đề sẽ đem lại cơ hội điều trị bệnh tốt hơn và có phương pháp cải thiện sớm cho trẻ. Vì thế, khi cha mẹ thấy con mình chậm chạp so với các bạn đồng trang lứa, đồng thời có dấu hiệu điếc bẩm sinh thì cần sớm đưa trẻ đi kiểm tra, sàng lọc câm điếc bẩm sinh. Về lâu dài bị điếc bẩm sinh sẽ dẫn tới câm.

Với nhiều năm kinh nghiệm trong việc thăm khám và điều trị các bệnh lý ở trẻ, hiện nay khoa Nhi tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã trở thành một trong các trung tâm chăm sóc sức khỏe lớn, có khả năng thăm khám, sàng lọc và điều trị nhiều bệnh lý chuyên sâu ở trẻ. Do đó, nếu trẻ có dấu hiệu điếc bẩm sinh hay có vấn đề về thính lực, cha mẹ có thể đưa trẻ đến Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để thăm khám và nhận được sự hỗ trợ, tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa.

Nguồn tham khảo: ndcs.org.uk, ncbi.nlm.nih.gov