Rối loạn chuyển hoá axit amin bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Chuyển hóa là quá trình cơ thể tạo ra năng lượng từ thực phẩm (thực phẩm được tạo thành từ protein, carbohydrate và chất béo) hàng ngày con người ăn. Hệ tiêu hóa sẽ chuyển hóa thực phẩm thành đường và axit để tạo năng lượng cho cơ thể sử dụng ngay hoặc nó dự trữ trong cơ thể.

Tuy nhiên, khi bị rối loạn chuyển hóa axit amin, các gen đột biến làm enzym không thể tổng hợp, phân giải hoặc hấp thu axit amin từ thức ăn chứa protein (thịt, cá, trứng, sữa...). Từ đó, dẫn đến việc tích tụ các sản phẩm chuyển hóa và các chất chuyển hóa bất thường trong tế bào và cơ quan gây ra bệnh.

Rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh dùng để mô tả nhóm bệnh lý di truyền phân tử. Nguyên nhân chuyển hoá axit amin bẩm sinh là do rối loạn cấu trúc gen dẫn đến khiếm khuyết cấu trúc và chức năng của enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể con người.

Rối loạn chuyển hoá axit amin bẩm sinh là một trong 3 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh (rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo). Đồng thời, bệnh cũng gây tử vong rất cao ở trẻ.

Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh rất khó phát hiện và có thể nhầm lẫn với một số bệnh khác. Bệnh diễn biến nhanh, một số triệu chứng thường gặp ở trẻ bao gồm:

• Trẻ lờ đờ, ngủ li bì, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật
• Sốt cao, sức khỏe giảm, chậm phát triển, suy dinh dưỡng, bụng chướng

• Vàng da kéo dài; nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường
• Tiêu chảy và mất nước
• Thở nhanh, ngừng thở hoặc rối loạn nhịp tim

Rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh nói chung và nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Phương pháp điều trị nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh. Một số biện pháp nhằm hạn chế ảnh hưởng của bệnh như:

• Chế độ ăn: Tránh các loại thức ăn cơ thể không chuyển hóa được
• Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ
• Bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho cơ thể

Việc ngăn chặn tình trạng tử vong do nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần được quan tâm. Vì vậy, điều quan trọng nhất là chẩn đoán đúng bệnh và điều trị sớm sẽ tránh di chứng về sức khỏe, tâm thần và duy trì được cuộc sống khỏe mạnh.

Với những đối tượng có nguy cơ cao như: Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh hoặc ít nhất một bé được xác định mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; Bố hoặc mẹ mang gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; Gia đình đã từng có họ hàng, anh em bị triệu chứng tương tự và tử vong nhưng chưa rõ nguyên nhân,... thì cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh cho trẻ khi chào đời.

Khoa nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,... Với trang thiết bị hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám không còn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.

XEM THÊM

• Sự nguy hiểm của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có ẩn đến khi lớn mới phát bệnh không?
• Trường hợp nào dễ mắc nhiễm khuẩn sơ sinh?