Bệnh vảy cá ở trẻ sơ sinh

Bệnh vảy cá ở trẻ sơ sinh là một tình trạng hiếm gặp với ít hơn 100 trường hợp mắc bệnh được báo cáo trên toàn thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và gây ra nhiều biến chứng cho trẻ.

Da vảy cá ở trẻ sơ sinh là một hội chứng rối loạn da hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó biểu hiện là trẻ sinh non với làn da bất thường được bao phủ bởi một lớp chất dày giống như đất sét.

Mẹ của những đứa trẻ có bệnh vảy cá thường bị đa ối, dẫn đến sinh non và sau khi sinh trẻ thường bị suy hô hấp nặng. Trong trường hợp trẻ sống sót, da có thể vẫn đỏ và hơi có vảy trong suốt phần đời còn lại.

Bệnh vảy cá ở trẻ sơ sinh là một tình trạng hiếm gặp với ít hơn 100 trường hợp mắc bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.

Bệnh di truyền theo tính trạng lặn, khi mà cả bố và mẹ đều phải mang một bản sao của gen khiếm khuyết để rối loạn lặn này biểu hiện. Các nhóm trường hợp đã được báo cáo từ Ireland và Scandinavia.

3. Nguyên nhân gây ra bệnh vảy cá ở trẻ sơ sinh

Hội chứng da vảy cá là do đột biến của gen SLC27A4 mã hóa protein vận chuyển axit béo 4, protein này chịu trách nhiệm cho chức năng hàng rào da trong thời kỳ phôi thai và sơ sinh.

Sự đột biến gen này là nguyên nhân đến sự bong tróc bất thường của tế bào sừng trong nước ối, gây ra chứng đa ối. Việc hút quá nhiều mảnh vỡ tế bào sừng của nước ối vào phổi dẫn đến suy hô hấp tạm thời trong những ngày sau khi sinh.

4. Những triệu chứng lâm sàng của bệnh vảy cá ở trẻ sơ sinh

• Sinh non;
• Lớp chất gây phủ trên làn da dày bất thường và giống đất sét dày. Nếu loại bỏ bằng cách chà xát nhẹ nhàng, lớp da bên dưới có màu hồng và tăng sừng;
• Suy hô hấp sớm ở trẻ sơ sinh là bình thường;
• Ngạt sơ sinh;
• Tăng bạch cầu ái toan trong máu ngoại vi là bình thường;
• Các thay đổi trên da giảm đi nhanh chóng, và trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành sau này, có thể có bệnh da vảy cá nhẹ và tăng sừng nang lông.

5. Biến chứng của bệnh da vảy cá

Trẻ được chẩn đoán da vảy cá thường gặp biến chứng dưới đây:

• Suy hô hấp trong thời kỳ hậu sản;
• Mất dịch qua da trong thời kỳ sơ sinh.

6. Chẩn đoán bệnh da vảy cá

Triệu chứng trên lâm sàng khi đứa trẻ được sinh ra là triệu chứng đặc trưng của bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền: Đột biến gien SLC27A4 giúp khẳng định chẩn đoán, giúp thay thế cho việc sinh thiết da ở trẻ sơ sinh (cho thấy tăng sừng và bít tắc nang lông);
• Kính hiển vi điện tử truyền qua: sự hiện diện của sự phù nề quanh nhân của tế bào sừng và tế bào thể phiến ở lớp sừng;
• Siêu âm cho mẹ: có thể cho thấy hình ảnh “bầu trời đầy sao” của nước ối, tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán trước sinh;
• Chọc hút dịch ối soi dưới kính hiển vi.

7. Chẩn đoán phân biệt

Biểu hiện lâm sàng là của bệnh da vảy cá đặc trưng, duy nhất. Tuy nhiên một số tình trạng da di truyền khác có thể cần được xem xét, chẳng hạn như:

• Đỏ da bóng nước dạng vảy cá;
• Đỏ da không bóng nước dạng vảy cá;
• Collodion baby;
• Da vảy cá Harlequin.

Các biện pháp chung:

• Chất gây có thể được loại bỏ nhẹ nhàng bằng gạc và chất làm mềm.
• Trẻ sơ sinh nên được nuôi trong lồng ấp có độ ẩm cao.
• Thuốc làm mềm và giữ ẩm có thể được sử dụng cho vùng da vảy cá còn sót lại sau thời kỳ sơ sinh.
• Cần phải có sự tư vấn về di truyền cho cha mẹ của trẻ.

Các biện pháp cụ thể:

• Dexamethasone liều thấp đã được đồng thuận cho các biến chứng hô hấp.
• Có thể cần hỗ trợ thông khí tạm thời.

Theo dõi:

• Bà mẹ đẻ con có bệnh da vảy cá thì những lần mang thai tiếp theo cần được theo dõi bởi chuyên gia sản khoa và siêu âm quan sát nước ối. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nên được chuyển đến nơi có điều kiện hỗ trợ của máy thở.
• Một người bị bệnh có thể tiếp tục bị khô da và dày sừng nang lông khi trưởng thành.
• Tỷ lệ mắc các bệnh dị ứng (hen suyễn, chàm và sốt cỏ khô) cao hơn bình thường.

Hy vọng thông tin trên đây giúp người đọc hiểu rõ hơn về căn bệnh da vảy cá ở trẻ sơ sinh. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về tình trạng bệnh bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phù hợp.