Bệnh nang thận trẻ em di truyền

Bệnh nang thận trẻ em di truyền là sự tăng kích thước của hai thận, đôi khi kèm theo tiến triển dẫn đến suy thận. Ngoài ra, bệnh còn hình thành nên các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là gây ra bệnh thận ở giai đoạn cuối.

Theo thống kê, bệnh nang thận trẻ em di truyền đa nang gen trội nhiễm sắc thể thường có tỉ lệ mắc là 1/1000 và chiếm khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối. Biểu hiện lâm sàng thường không xuất hiện trước tuổi trưởng thành, nhưng sự xuất hiện cơ bản đã hoàn thành.

Theo nghiên cứu, có 11 đột biến gen đã được xác định ở những bệnh nhân bị bệnh nang thận trẻ em di truyền. Trong đó đột biến của gen NPHP1 là phổ biến nhất, được xác định khoảng 30 - 60% bệnh nhân. Ngược lại, nếu trẻ bị nang thận di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường mắc là rất hiếm, với tỷ lệ 1/10.000. Nó thường gây ra tình trạng suy thận trong thời kỳ trẻ em.

Bệnh nang thận trẻ em di truyền có thể hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ, cùng với các biến chứng như teo ống thận, dị hóa màng đáy ống thận và xơ hóa kẽ thận. Các nang thận có thể có hoặc không xuất hiện và là kết quả do sự giãn ống thận.

Bệnh nang thận trẻ em di truyền được chia thành 3 giai đoạn phát triển của trẻ:

• Trẻ sơ sinh, tuổi trung bình khởi phát bệnh là 1 tuổi.
• Tuổi vị thành niên, tuổi trung bình l khởi phát bệnh lúc 13 tuổi.
• Tuổi thanh thiếu niên, tuổi trung bình khởi phát bệnh là 19 tuổi.

Bệnh nang thận di truyền xuất hiện khi trẻ còn trong độ tuổi phát triển về thể chất lẫn tinh thần, vì vậy chúng thường gây hạn chế về sự phát triển chiều cao, xương khớp.

Tuy nhiên có nhiều bệnh nhân lại tiến triển sự phát triển bất thường chậm, kéo dài trong nhiều năm mà không thấy được sự khác biệt hay bất thường nào cho tới khi xuất hiện hội chứng ure máu cao.

Tăng huyết áp đôi khi xuất hiện ở bệnh nang thận di truyền. Có khoảng 10% trẻ bị bệnh nang thận di truyền cũng có các biểu hiện khác như viêm võng mạc sắc tố, xơ gan, thiểu năng trí tuệ và có các bất thường liên quan tới thần kinh khác.

Chẩn đoán bệnh dựa trên tiền sử gia định có người bị bệnh thận đa nang. Có thể chẩn đoán thông qua hình ảnh siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), MRI, xét nghiệm di truyền khi trẻ em có những biểu hiện sau đây:

• Bị chứng cuồng uống và đa niệu.
• Bị suy giảm chức năng thận tiến triển, không đi kèm theo triệu chứng tăng huyết áp.
• Thiếu máu không tương xứng với tình trạng suy thận.
• Thường không có protein niệu.

Chẩn đoán xác định dựa trên các kết quả chẩn đoán hình ảnh, nhưng các nang thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh. Siêu âm, CT hoặc MRI có thể cho thấy các thận có kích thước nhỏ hoặc bình thường với bờ thận mềm mại, mất phân biệt tủy vỏ và có nhiều nang thận ở vùng ranh giới tủy vỏ. Ứ nước thận thường không xuất hiện. Xét nghiệm di truyền học có bất thường.

• Chăm sóc hỗ trợ bệnh nhân.
• Nếu phát hiện giai đoạn sớm, bệnh nhân có thể điều trị bao gồm kiểm soát tình trạng tăng huyết áp, rối loạn điện giải, rối loạn thăng bằng kiềm toan và thiếu máu.
• Nếu trẻ bị hạn chế tăng trưởng, có thể bổ sung dinh dưỡng và liệu pháp hormon tăng trưởng.
• Cuối cùng, tất cả các bệnh nhân sẽ đều tiến triển đến bệnh thận mạn tính và đòi hỏi cần phải thực hiện lọc máu hoặc ghép thận.

Tóm lại, nang thận trẻ em di truyền là bệnh lý rất nguy hiểm, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất lẫn tinh thần và tính mạng của trẻ. Do đó, cần cho trẻ thăm khám và điều trị ngay khi nhận thấy có dấu hiệu bất thường.