Bệnh nang thận trẻ em di truyền là sự tăng kích thước của hai thận, đôi khi kèm theo tiến triển dẫn đến suy thận. Ngoài ra, bệnh còn hình thành nên các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là gây ra bệnh thận ở giai đoạn cuối.