Mục đích của xét nghiệm Double test

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau.

Xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A - hai chất có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai.

Các chỉ số này sau đó được tính toán cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng để quy ra hệ số Corr.MOM và nguy cơ của thai nhi với bệnh. Chính là tạo thành combined test.

So sánh với các giá trị ngưỡng có thể giúp chuyên gia y tế đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của một số bệnh cho thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test nhằm mục tiêu xác định sự bất thường trong quá trình phát triển nhiễm sắc thể của thai nhi. Bất kỳ sự bất thường nào cũng có thể dẫn đến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai nhi, thậm chí kéo dài cả đời của đứa trẻ được sinh ra.

Double test giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như : Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Trong hội chứng Down

• β-hCG tự do tăng đáng kể.
• PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.
• Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Nếu thai có độ mờ da gáy dưới đường 95 bách phân vị, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Trong hội chứng Edward: Cả β-hCG tự do và PAPP-A trong máu đều giảm.

Trong hội chứng Patau: β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Ưu điểm:

Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test đối với những phụ nữ mang thai có thể cho độ chính xác lên tới 80 - 90%, và an toàn cho cả mẹ và bé.

Nhược điểm:

Đối với những sản phụ mang thai đôi thì xét nghiệm Double test làm giảm độ chính xác. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể dựa vào siêu âm hình thái để chẩn đoán.

Double test là xét nghiệm sinh hóa máu, giúp cảnh báo nguy cơ trẻ có thể bị mắc một số rối loạn di truyền, nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Hơn nữa, một số trường hợp có thể là dương tính giả. Do đó, nếu kết quả Double test là có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để xem một cách chính xác về tình trạng của thai nhi. Một số xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định như:

• Phương pháp không xâm lấn NIPT hoặc Chọc ối (xâm lấn): Xét nghiệm ADN của thai nhi trong mẫu máu người mẹ hoặc nước ối để đánh giá dị tật bẩm sinh, độ chính xác có thể lên tới 99,9%.