Hội chứng người hóa đá SMS (Stone Man Syndrome)

Hội chứng người hóa đá SMS (Stone Man Syndrome) hay còn có tên gọi khác là Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xuất hiện trước tuổi dậy thì và hầu hết làm cho các khớp ngừng hoạt động vĩnh viễn.

Hội chứng người hóa đá là rối loạn di truyền hiếm gặp biểu hiện bất thường tại mô liên kết. Trong đó, các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa thành xương hoặc mô biến chuyển thành xương vĩnh viễn. Các mô hóa xương có xu hướng phát triển bất thường trong cơ, gân, dây chằng và các cầu dạng xương mọc trong các khớp làm cho các khớp ảnh hưởng bị hạn chế vận động nghiêm trọng hay nói cách khác các khớp bị đóng băng.

Các khớp có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng người hóa đá bao gồm cột sống, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, hông, đầu gối... Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Về lâu, bệnh ngày càng trở nên nặng hơn làm cho các khớp ngừng hoạt động, biến cơ thể giống như bức tượng.

• Hội chứng người hóa đá là căn bệnh mang tính di truyền hiếm. Đây là căn bệnh xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh lạ được nhắc đến, trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh.
• Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 mắc bệnh, tức khoảng trên 3.300 người lâm bệnh nhưng nay mới chỉ có 700 - 800 ca được khám và chữa bệnh. Hội chứng này thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì.
• Bệnh ảnh hưởng để toàn bộ cơ thể, đầu tiên sẽ bắt đầu từ đầu đến chân, từ phía trước cho đến phía sau, sau đó lan rộng ra toàn cơ thể.
• Hội chứng người hóa đá là kết quả những đột biến mới ở gen ACVR1. Đột biến ở gen này làm thay đổi codon-206 từ arginine thành histidine gây ra hội chứng người hóa đá. Đây là một trong những bệnh lạ, hiếm gặp, và các nhà khoa học vẫn chưa hiểu hết về nguyên nhân gây bệnh. Một số cho rằng những nguy cơ như do tiêm bắp, do các thủ thuật về răng lợi, do virus cúm, do té ngã... có thể gây hội chứng người hóa đá.

Các triệu chứng xuất hiện từ từ tăng dần đến khi cứng hết các khớp, mất khả năng vận động.

• Dấu hiệu ban đầu dễ nhận biết như biến dạng ngón chân, đặc biệt chú ý ngón chân cái bị ngắn, co quắp vào trong, cột sống bị cứng giảm khả năng cúi, ưỡn, xoay. Ngoài ra, những đứa trẻ mắc hội chứng này thường có các dị tật ở khuỷu khớp nối các xương sườn với cột sống dẫn đến hạn chế phát triển vòng ngực do đó hạn chế hô hấp làm trẻ không thể bò được mà thường phải kéo lê người.
• Sau đó bệnh tiến triển dần dần xuất hiện các khối u mềm hoặc các khối u ở cổ, lưng và vai. Từ đó khoảng 8 tuần sau, những xương mới được tạo ra từ các bộ phận này. Các biểu hiện đi kèm như sốt nhẹ, viêm nhiễm, sưng tấy khó chịu, đau tại các vị trí mọc xương mới đó.
• Bệnh ngày càng phát triển nên đến khoảng 20 - 30 tuổi, người bệnh mất dần khả năng đi lại, thậm chí còn gặp khó khăn khi cử động nên thường phải nằm liệt và trông chờ vào sự giúp đỡ của người thân.

Ngoài ra, có tới 1 nửa số người mắc hội chứng người hóa đá bị điếc, bất động và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, đa phần bệnh nhân này bị ảnh hưởng đến tim mạch.

Tính đến thời điểm hiện tại, hiện nay chưa có phương pháp điều trị hội chứng người hóa đá. Một số, phương pháp điều trị có thể làm nặng bệnh thêm như phẫu thuật cắt bỏ xương có thể dẫn đến hình thành nhiều xương mới hơn. Các phương pháp điều trị khác như dùng hormon ACTH (adrenocorticotropic hormone), thuốc uống etidronate, thuốc chống viêm không steroid nhưng hiệu quả còn hạn chế và vẫn đang tiếp tục nghiên cứu.

Hội chứng người hóa đá là một rối loạn tiến triển và trở nên tồi tệ theo thời gian nhưng sự tiến triển của căn bệnh này rất khó lường. Các nhà nghiên cứu về một số loại thuốc mới có thể giúp kiểm soát phát triển xương. Hi vọng có thể chữa khỏi trong tương lai.