Trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh

Cứng đa khớp bẩm sinh ở trẻ vốn là một bệnh lý hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải chỉ là 1/3000 ca. Trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh sẽ có đặc điểm dị dạng khớp, bàn chân khoèo gây ảnh hưởng đến hoạt động chi của trẻ. Hội chứng này có thể phát hiện sớm qua hình ảnh siêu âm thai vào 3 tháng cuối thai kỳ.

Cứng đa khớp bẩm sinh (AMC) là một tập hợp rối loạn đa dạng gây ra dị dạng khớp ở trẻ. Trẻ mắc hội chứng này có thể bị co rút đa khớp bẩm sinh, chân khòeo gây mất vận động của thai nhi trong những thời điểm quan trọng trong quá trình phát triển dẫn tới những bất thường của hệ thống thần kinh, cơ hoặc các mô liên kết. Bệnh còn liên quan đến rối loạn khác nhau như chậm phát triển hay dị tật ở trẻ mới chào đời.

Cứng đa khớp bẩm sinh ở trẻ không phổ biến, thậm chí là rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/3000 ca sinh.

Các chuyên gia cho rằng gần nửa số trường hợp cứng đa khớp bẩm sinh có nguyên nhân khởi đầu từ ống tủy, nơi xuất phát của các dây thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến sự vận động của cơ bắp. Ðôi khi có sự kết hợp với các loại dị dạng khác. Trong một số trường hợp rất hiếm gặp, cứng đa khớp bẩm sinh ở trẻ có thể còn do sự kết hợp của bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh hoặc một tình trạng thoái hóa nặng nào đó.

Một số nghiên cứu khác về AMC lại cho rằng bệnh là do di truyền, tác động của môi trường hoặc do trong quá trình mang thai, người mẹ mắc phải một số bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Các dị tật bẩm sinh thường là các khuyết tật trên cơ thể có ngay khi trẻ mới sinh ra. Để chẩn đoán trước những dị tật này, người ta sử dụng biện pháp sàng lọc trước sinh để đánh giá và tiên liệu hướng xử lý, điều trị phù hợp.

Cứng đa khớp bẩm sinh chỉ giới hạn ở hệ thống cơ xương khớp và các khớp bị tổn thương hay gặp là bàn tay, cổ tay, bàn chân, cổ chân... riêng phần cột sống lưng ít bị ảnh hưởng.

Nhìn chung, các khớp khi bị ảnh hưởng sẽ có dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng như sau:

• Vai bị dốc, xoay vào trong.
• Khuỷu tay duỗi.
• Cổ tay bị gập lòng và nghiêng trụ.
• Trật khớp háng.
• Đầu gối mở rộng.
• Các cơ chân thường thiểu sản.
• Bàn chân khoèo.
• Một số khớp bị cứng, co quắp biến dạng, không cử động được hoặc cử động hạn chế.

Sự hạn chế vận động của khớp bắt nguồn từ sự giảm vận động của bào thai ngay khi còn trong bụng mẹ. Việc khớp bị hạn chế hoặc không cử động sẽ dẫn tới sự suy yếu cơ bắp, gây teo cơ ảnh hưởng đến sự vận động của khớp.

Trong một số trường hợp, một số trẻ có thể bị rối loạn ban đầu chức năng hệ thần kinh trung ương nhưng vẫn có chỉ số IQ bình thường. Cứng đa khớp bẩm sinh không phải là chẩn đoán mà là phát hiện lâm sàng, vì vậy thường đi kèm với các hội chứng hoặc các bệnh lý khác.

Cứng đa khớp bẩm sinh là một hội chứng có tính đặc trưng xảy ra ở trẻ sơ sinh ngay từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ. Do vậy cứng đa khớp bẩm sinh thường được phát hiện ngay khi trẻ mới chào đời hoặc phát hiện qua ảnh chụp siêu âm ở giai đoạn bào thai vào 3 tháng cuối thai kỳ. Hình ảnh siêu âm có thể giúp bác sĩ quan sát được sự thiếu chuyển động và vị trí bất thường của thai nhi. Hoặc có thể áp dụng phương pháp hiện đại hơn là siêu âm màu 4D để thấy các cấu trúc rõ ràng.

Việc phát hiện sớm bất thường ở giai đoạn này có ích cho việc tiên lượng cuộc đẻ, để có phương án dự phòng tránh các tai biến sản khoa khi sinh.

Về điều trị, hiện vẫn chưa có thuốc điều trị bệnh triệt để. Nhưng may mắn là hội chứng cứng đa khớp bẩm sinh không phải là loại bệnh lý có tính tiến triển, tức bệnh sẽ không diễn biến xấu đi.

Hướng điều trị cứng đa khớp bẩm sinh chủ yếu vẫn là hướng người bệnh tới phục hồi chức năng, tập vật lý trị liệu trong thời gian dài với mục đích là tăng khả năng vận động các khớp, tăng sức mạnh cơ, tập đi bộ có dùng nạng hỗ trợ để chủ động trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.

Ngoài ra còn có phương pháp phẫu thuật chỉnh hình áp dụng cho những trẻ có khớp bị kẹt cứng, giúp trẻ có thể duỗi khuỷu, gập lòng cổ tay và nghiêng trụ, có thể gập ngón tay cái trong lòng bàn tay...

Tóm lại điều trị và phòng ngừa cứng đa khớp bẩm sinh vẫn đang là thách thức đối với các bác sĩ chuyên khoa xương khớp nhi. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp nào hiệu quả để xử lý nguyên nhân cơ bản của yếu cơ và co rút cơ ở những bệnh nhân này. Chủ yếu vẫn là tập trung tập vật lý trị liệu để cải thiện chức năng cơ. Các phương pháp phẫu thuật chỉ giúp điều trị bổ sung, chỉnh dị dạng khớp để giúp trẻ cải thiện chức năng trong sinh hoạt hàng ngày.