7 biện pháp chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện dị tật thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Ơn - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể của em bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ mà có thể đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại, các bậc cha mẹ có thể phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý về gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, Trisomy 13 (3 nhiễm sắc thể số 13), Trisomy 18 (3 nhiễm sắc thể số 18), bệnh Thalassemia... từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Việc chẩn đoán sớm những dị tật thai nhi có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo... sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.

Các biện pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm:

1. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.
2. Siêu âm.
3. Sinh thiết gai rau.
4. Chọc hút nước ối.
5. Chọc hút máu cuống rốn.
6. Xét nghiệm máu mẹ (triple test, quadtro test).
7. Xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng để xác định bất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính.

Siêu âm chẩn đoán giúp phát hiện:

• Dị tật đầu: Giãn não thất, não úng thuỷ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), thai vô sọ
• Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa.
• Dị tật lồng ngực: Thoát vị hoành, phổi tuyến nang
• Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở thành bụng
• Dị tật thận - tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, u buồng trứng
• Các dị tật khác: Loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương, khe hở đốt sống

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xương mũi đạt kết quả chính xác khi thời điểm đo từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.

Đây là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, từ 12 – 14 tuần tuổi, giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật chẩn đoán trước sinh này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền theo gia đình, người mẹ trên 35 tuổi.

Sinh thiết gai rau được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng catheter (một ống dài) hay một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ dưới hướng dẫn của siêu âm.

Chọc ối thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Chọc ối và sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền, do bố và/hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc thai phụ trên 35 tuổi.

Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm và hút một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ để chẩn đoán. Cơ thể thai phụ sẽ tái tạo lại lượng nước ối được hút ra. Phần lớn, em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì trong và sau quá trình làm thủ thuật. Một số thai phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong hoặc sau quá trình thực hiện

Phương pháp chọc dò lấy máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi theo chỉ định của bác sĩ khám thai. Kỹ thuật này thực hiện ở thai 11 - 13 tuần tuổi.

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, tiếp đến vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1-2%.

• Double test: PAPP-A + β-hCG tự do
• Triple test: AFP + hCG + Estriol
• Quadtro test: AFP + hCG + Estriol + Inhibin A

Trong đó:

1. PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết có trong huyết thanh của mẹ
2. AFP: Alpha-fetoprotein là một loại protein do gan của bé tiết ra.
3. Hormone hCG: sinh ra từ nhau thai
4. Estriol: một nội tiết tố nhau thai và gan của bé.
5. Inhibin A: hormone được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng.

Double test kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,... nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Xét nghiệm sàng lọc Double test thường được thực hiện vào quý I, tức là ngay khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ. Double có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 - 13. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi để tìm ra nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18. Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra dị tật thai nhi nhờ vào sự thay đổi tăng hoặc giảm của 3 chỉ số nêu trên giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao: Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai, làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao,...

Quadtro test (còn gọi tắt là Quad test) được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.

Xét nghiệm DNA trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT. NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18,...

Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT được xem là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ, chỉ 9 - 10 tuần tuổi. NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia bệnh học di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định và sẽ được trả thông qua nhiều phương thức khác nhau như trả trực tiếp, trả tại nhà, qua email hoặc số điện thoại. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Một số trường hợp, thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót sẽ giúp thai phụ đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai nhi. Vì vậy, kết quả sàng lọc dị tật thai nhi đóng vai trò rất quan trọng, nên khi lựa chọn cơ sở khám thai, thai phụ nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín an toàn để việc chẩn đoán được chính xác.