Bệnh tim bẩm sinh có tím: Nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh tim bẩm sinh có tím là một loại bệnh tim bẩm sinh gây ra tình trạng máu thiếu lượng oxy cần thiết để cung cấp cho cơ thể. Có nhiều loại bệnh tim bẩm sinh có tím khác nhau, và hầu hết người bệnh đều cần phải được cung cấp oxy và phải phẫu thuật để sống sót.

Bệnh tim bẩm sinh có tím là một dạng bệnh tim bẩm sinh, khi một hoặc nhiều cấu trúc bất thường của tim xuất hiện từ khi sinh ra. Có hai loại bệnh tim bẩm sinh:

• Bệnh tim bẩm sinh có tím (Critical Congenital Heart disease- CCHD): Bao gồm các dị tật tim làm giảm lượng oxy cung cấp cho cơ thể. Khi một em bé sinh ra với CCHD, da của chúng có màu xanh lam, gọi là cyanosis (được lấy từ Cyan, có nghĩa là “màu xanh lam").
• Bệnh tim không tím bẩm sinh: Loại này bao gồm các dị tật không làm ảnh hưởng đến lượng oxy cung cấp cho cơ thể.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh có tím cần được phẫu thuật để sống sót. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong vẫn cao. Khoảng 75% trẻ sơ sinh mắc tim bẩm sinh có tím sống sót sau một năm và khoảng 69% sống sót sau 18 năm.

Do thiếu oxy và dị tật tim bẩm sinh, trẻ mắc bệnh CCHD có nguy cơ:

• Phát triển chậm.
• Rối loạn nhịp tim (nhịp tim bất thường).
• Suy tim.
• Ngừng tim đột ngột .
• Đột quỵ.

Có ba dạng bệnh tim bẩm sinh có tím: tổn thương tắc nghẽn tim trái, tổn thương tắc nghẽn tim phải, và tổn thương hỗn hợp. Mỗi dạng có tình trạng cụ thể khác nhau, gây ra sự giảm oxy trong máu, dẫn đến tình trạng da tím ở trẻ em mắc bệnh.

Dạng này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu toàn bộ). Bệnh lý bao gồm:

• Hội chứng thiểu sản tim trái: Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome- HLHS) liên quan đến các cấu trúc kém phát triển ở tim bên trái. Phần bên trái của tim quá nhỏ để có thể bơm đủ máu đến phần còn lại của cơ thể.
• Động mạch chủ bị gián đoạn (Interrupted Aortic Arch): Động mạch chủ của trẻ không hoàn chỉnh.

Bệnh tim bẩm sinh có tím khi tổn thương tắc nghẽn tim phải làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi (dòng máu phổi). Bao gồm các tình trạng:

• Hẹp van động mạch phổi: Van động mạch phổi như một cánh cửa giữa bên phải tim và phổi. Với chứng teo động mạch phổi (Pulmonary Atresia- PA), van động mạch phổi không phát triển bình thường hoặc bị tắc.
• Chứng teo van ba lá (Tricuspid Atresia): Van ba lá nằm giữa hai buồng (tâm nhĩ và tâm thất) ở bên phải tim. Khi mắc chứng này, van không được hình thành chính xác. Một mảnh mô xơ chặn dòng máu từ tâm nhĩ phải đến tâm thất phải.
• Tứ chứng Fallot: Tứ chứng Fallot (Tetralogy Of Fallot- TOF) là CCHD phổ biến nhất. Nó liên quan đến bốn loại khuyết tật tim.

Loại CCHD thứ ba được gọi là tổn thương hỗn hợp. Bệnh lý này khiến cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu phổi và toàn thân. Bệnh lý cụ thể bao gồm:

• Chuyển vị đại động mạch (Transposition of the great arteries): Tình trạng này xảy ra khi vị trí hai động mạch chính rời tim (động mạch phổi chính và động mạch chủ) bị đảo ngược.
• Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần (Total Anomalous Pulmonary Venous Return- TAPVR): Ở trẻ mắc TAPVR, máu giàu oxy không đi từ phổi đến bên trái tim mà sẽ đi về bên phải.
• Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus): Trong thân chung động mạch, trẻ chỉ có một động mạch chính để đưa máu đến cơ thể và phổi, thay vì hai động mạch riêng biệt.

Dấu hiệu của bệnh lý tim bẩm sinh có tím thường xuất hiện trong vài tuần đầu của trẻ nhưng không nhận được nhiều chú ý. Các triệu chứng bao gồm:

• Da xanh hoặc tím.
• Thở nhanh.
• Nhịp tim nhanh.
• Chất lỏng trong phổi (phù phổi).
• Tiếng thổi ở tim (âm thanh vù vù nghe qua ống nghe khi tim đập).
• Khó chịu (thiếu năng lượng).
• Lượng oxy trong cơ thể thấp.
• Tăng cân chậm.
• Đổ mồ hôi hoặc khóc khi bú.
• Khó thở khi tập thể dục ở trẻ lớn.
• Mạch yếu.

Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ nguyên nhân gây ra CCHD. Bằng chứng đã chỉ ra rằng một số trường hợp có thể liên quan đến:

• Nhiễm sắc thể bất thường.
• Di truyền học.
• Người mẹ mắc bệnh khi mang thai, chẳng hạn như tiểu đường, rối loạn máu, sử dụng ma túy hoặc nhiễm virus.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh CCHD sẽ cần được điều trị để tăng khả năng sống sót, bao gồm:

• Liệu pháp oxy, cung cấp lượng oxy cao hơn lượng không khí có trong phòng.
• Sử dụng thuốc Prostaglandin E1. Thuốc giúp thư giãn cơ tim và mở rộng ống động mạch (mạch máu).
• Phẫu thuật để sửa các khiếm khuyết hoặc chuyển hướng lưu lượng máu.

Nếu bị tim bẩm sinh có tím, bạn nên:

• Tiêm chủng định kỳ để phòng bệnh.
• Tái khám và xét nghiệm thường xuyên, theo khuyến nghị của bác sĩ tim mạch.
• Ngăn ngừa virus hợp bào hô hấp bằng cách vệ sinh tốt và hạn chế tiếp xúc với người bị bệnh.
• Dùng kháng sinh trước khi làm thủ thuật nha khoa để ngăn ngừa nhiễm trùng.