Xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159 có nguy hiểm không và cần làm gì?

Hỏi

Chào bác sĩ! Em năm nay 38 tuổi và đang có thai lần 3. Em có xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159. Vậy bác sĩ cho em hỏi, xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159 có nguy hiểm không và cần làm gì tiếp theo ạ? Rất mong bác sĩ tư vấn, cảm ơn bác sĩ!

Lê Thị Hồng Thái (1982)

Trả lời

Chào bạn, bác sĩ xin được giải đáp câu hỏi: “Xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159 có nguy hiểm không và cần làm gì?” như sau:

Các bà mẹ trong giai đoạn quý I của thai kỳ, tại tuần thai 11-13 thường được các bác sĩ Sản khoa tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền bao gồm: Hội chứng Down (Trisomy 21); Hội chứng Edward (Trisomy 18); Hội chứng Patau (Trisomy 13). Đây là những dị tật nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ.

Độ chính xác của kết quả Double Test kết hợp với siêu âm và các thông tin bệnh lý khác có khả năng phát hiện khoảng 85 - 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là 5%.

Với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%, tỉ lệ dương tính giả là 0,3%. Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, xét nghiệm của bạn có tỷ lệ Trisomy 21 là 1/159 là đang ở ngưỡng nguy cơ cao, tuy nhiên đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải là phương pháp chẩn đoán, do đó bạn cần làm thêm các phương pháp sàng lọc chính xác cao hoặc chẩn đoán chính xác khác để đưa ra kết luận, tư vấn và can thiệp phù hợp. Các phương pháp sàng lọc chính xác cao hơn để kiểm tra nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể sau khi Double Test thường dùng gồm: Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT; Chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau.

Nếu bạn còn thắc mắc về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe. Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Hóa sinh - Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng