Sàng lọc gen di truyền khi mang thai như nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em mang gen tan máu bẩm sinh, vợ em thì không rõ có mang gen không. Bây giờ, vợ em đang mang thai tuần thứ 8, em đang rất lo lắng là con em sinh ra sẽ bị bệnh. Xin hỏi bác sĩ mang thai mấy tuần tuổi thì đi khám thai để biết thai có bị bệnh không? Sàng lọc gen di truyền khi mang thai như nào, có cần phải chọc nước ối không ạ?

Bùi Văn Sơn (1999)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Bác sĩ Y học bào thai - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Sàng lọc gen di truyền khi mang thai như nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là thalassemia, cần được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh với trường hợp thể nặng. Để sàng lọc thalassemia cho em bé, trước hết, nên bắt đầu từ công thức máu của bố và mẹ. Bố đã biết mang gene rồi, tiếp theo cần xét nghiệm công thức máu của mẹ. Nếu mẹ có biểu hiện thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ với các chỉ số MCH và MCV thấp hơn bình thường thì nghi ngờ mang gen bệnh.

Trường hợp mẹ không có thiếu máu thì bạn không cần sàng lọc gì thêm cho thai nhi nhé. Trường hợp mẹ thiếu máu thì cần xét nghiệm tìm gen thalassemia của 2 vợ chồng. Sau đó, bác sĩ sẽ tư vấn cho vợ chồng bạn rằng em bé có nguy cơ mắc thalassemia thể nặng không và sẽ quyết định có cần chọc ối không nhé.

Nếu bạn còn thắc mắc về sàng lọc gen di truyền, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!