Thiếu men G6PD là một trong số những bệnh di truyền phổ biến. Hiện trên thế giới thống kê cho thấy có đến 400 triệu người mắc bệnh này. Vậy bệnh thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không và cần phát hiện điều trị như thế nào?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Dưới đây là 3 loại bệnh được sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu.

Thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24-72 giờ bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Lấy máu gót chân nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh cho các bé nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tinh thần của trẻ. Đặc biệt là những bệnh lý nguy hiểm khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...Vậy các mốc sàng lọc trước sinh được thực hiện ở tuần thứ bao nhiêu?

Lấy máu gót chân, sàng lọc sơ sinh trong 48 giờ đầu sau sinh sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, ngăn ngừa các hậu quả nặng nề của các dị tật đối với trẻ.

Sàng lọc sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Qua đó lợi ích của sàng lọc sơ sinh là giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ.

Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh, ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ có cơ hội phát triển khỏe mạnh bình thường.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men khá phổ biến ở người. Bệnh thiếu men G6PD có thể dẫn đến tan máu, vàng da, vàng mắt và suy thận. Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện bệnh sớm để có phương hướng điều trị tích cực, hiệu quả.

Thiếu enzyme G6PD (Glucose – 6 – phosphate dehydrogenase) là một bệnh thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng trên 400 triệu người bị bệnh, vùng Nam Á là vùng có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao với tỷ lệ 3-5%.