Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bệnh có tính di truyền trên nhiễm sắc thể do bị đột biến gen T2 (ACAT1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 11 (11q22.3-q23.1) mã hoá tạo ra enzym acetoacetyl CoA thiolase hay còn gọi là enzym beta-ketothiolase.