Bệnh phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh là hiện tượng đại tràng (ruột già) bị phình ra do thiếu hạch tế bào hạch thần kinh tại đoạn cuối của đại tràng làm cho đoạn này không có nhu động, không tống được phân xuống bên dưới để ra ngoài và người bệnh gặp khó khăn khi đại tiện.