Sàng lọc thai nhi sớm giúp bố mẹ phát hiện được một số bệnh thường gặp do bất thường của nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, ... là cơ sở đưa ra những quyết định can thiệp kịp thời. Ngày nay, những bất thường nhiễm sắc thể có thể sàng lọc khá sớm từ tuần thai thứ 10 nhờ phương pháp NIPT.