Một trong những phương pháp xét nghiệm cận lâm sàng giúp sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm có thể kể đến xét nghiệm double test (định lượng PAPP-A và định lượng β-hCG tự do).

Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường về hình thái ở thai nhi, nó làm cho trẻ sau khi sinh ra trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Do vậy việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng down ở thai nhi là việc hết sức quan trọng.

PAPP-A là một đại phân tử glycoprotein có nguồn gốc từ nhau thai, được sản xuất bởi lá nuôi phôi với nồng độ cao trong suốt thai kỳ. Nồng độ PAPP-A có trong huyết thanh mẹ tăng dần theo tuổi thai.

Một thai kỳ bình thường thì nồng độ PAPP-A tăng dần. Nếu trong quý I của thai kỳ nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm thì thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau.