Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học, các bậc cha mẹ có thể phát hiện dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, trong đó có xét nghiệm QF-PCR.