Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ có hiểu biết về loại bệnh này.

Rối loạn chuyển hoá axit amin bẩm sinh là một trong 3 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có phương pháp điều trị triệt để, các phương pháp điều trị chỉ nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Hiện bệnh chưa có phương pháp chữa trị triệt để, các phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm: Giảm nồng độ Nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa Nitơ trong khẩu phần ăn,.....