Bệnh Phenylceton niệu là bệnh lý rối loạn chuyển hóa một số loại axit amin do sự thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể của trẻ sơ sinh, để chẩn đoán chính xác bệnh thì cần phải làm xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu.