Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.