Nhờ sự bùng nổ của khoa học kỹ thuật và ứng dụng trong y học, các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh ngày càng đầy đủ và hiện đại được áp dụng cho những phụ nữ với thai nhi có dị tật bẩm sinh. Mẫu trước sinh thường dùng là mẫu sinh thiết gai nhau (12-13 tuần) hoặc dịch ối (16-17 tuần).

Dưới đây là quy trình các bước thực hiện và những lưu ý khi lấy mẫu niêm mạc miệng được thực hiện tại Vinmec.

Thời điểm chuyển phôi phải phù hợp với chu kỳ kinh nguyệt của cơ thể bạn, không quá sớm cũng không quá muộn mà phải đúng thời điểm. Đối với hầu hết phụ nữ, thời điểm tốt nhất để chuyển phôi là như nhau, nhưng đối với một số phụ nữ, nó có thể khác.

VinNIPT là xét nghiệm NIPT được đội ngũ R&D phát triển và thực hiện tại Vinmec dựa trên công nghệ Verifi® của Illumina (Hoa Kỳ) và tuân theo khuyến cáo của Bộ Y Tế Việt Nam.

Biểu hiện của hội chứng thể khảm tam nhiễm sắc thể 8 có thể thay đổi rất nhiều phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào có 3 nhiễm sắc thể 8 và sự hiện diện của dòng tế bào này ở các cơ quan chức năng khác nhau. Hội chứng này đôi khi có thể được gọi là Hội chứng Warkany 2.

Nhiễm sắc thể vòng 14 là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp. Trẻ sơ sinh và trẻ em mang nhiễm sắc thể vòng 14 thường chậm phát triển tâm thần vận động, chậm phát triển thể chất, trí tuệ và động kinh.

Các Gene kiểm soát hệ thống miễn dịch của cơ thể do đó đóng vai trò rất quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của các tế bào khối u đặc. Biến đổi tại các Gene này có thể dẫn tới việc mất kiểm soát của hệ thống miễn dịch, tạo điều kiện để khối u phát triển.

Rối loạn dự trữ glycogen type 0 (hay còn gọi là GSD 0) là một bệnh lý trong nhóm bất thường rối loạn dự trữ glycogen. Rối loạn dự trữ glycogen type 0 gây ra bởi sự giảm dự trữ glycogen, nguồn dự trữ năng lượng chính của cơ thể.

Dyskeratosis congenita là một dạng suy tủy xương di truyền hiếm gặp, tủy không có khả năng sản xuất đủ tế bào máu. Dyskeratosis tiếng Latinh có nghĩa là sự thoái hóa không thể phục hồi của mô da, và congenita có nghĩa là bẩm sinh.

About 5-10% of cancer cases are thought to be related to genetic mutations that can be inherited or passed down in families. Carrying genetic mutations does not mean you will get cancer, however, the mutations can increase the risk of certain cancers or certain types of cancer.