Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một loại bệnh rối loạn chuyển hóa mang tính di truyền. Đây là căn bệnh loạn dưỡng cơ nguy hiểm bởi nếu không được điều trị kịp thời sẽ khiến người bệnh bị liệt, suy giảm nhận thức thậm chí là tử vong.