Má lúm đồng tiền có thể được nhìn thấy ở một bên hoặc cả hai bên má. Không phải ai cũng má lúm đồng tiền, mà có người có, có người không có. Má lúm đồng tiền được cho là hình thành dựa trên sự khác biệt của cơ và da trên khuôn mặt.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng rối loạn chuyển hóa được quy định bởi gen. Hầu hết những người mắc rối loạn chuyển hóa di truyền đều mang gen gây thiếu hụt một số loại enzyme nhất định. Rối loạn chuyển hóa di truyền được phân thành hàng trăm loại mà triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh có nhiều điểm riêng khác biệt.

Đối với phần lớn các nhiễm sắc thể, Hội chứng di truyền uniparental disomy (UPD) xảy ra không gây hậu quả nặng nề nào về lâm sàng. Tuy nhiên đối với các nhiễm sắc thể mang dấu ấn di truyền thì biểu hiện một số gen mang dấu ấn di truyền từ bố và mẹ khác nhau trong trường hợp UPD có thể dẫn tới biểu hiện một số hội chứng di truyền

Màu mắt phụ thuộc vào lượng sắc tố melanin được lưu trữ trong các lớp phía trước của mống mắt. Các tế bào hắc tố tạo ra sắc tố melanin, được lưu trữ trong ngăn nội bào gọi là melanosome. Mọi người có số lượng tế bào hắc tố gần như giống nhau, nhưng số lượng hắc tố và số lượng melanosome trong tế bào hắc tố thì lại khác nhau. Vậy, yếu tố nào quyết định màu mắt của một người?

Bệnh mỡ máu hiện nay đang trở nên phổ biến trong cộng đồng và có khuynh hướng tiến triển sang nhiều bệnh về tim mạch, tuy nhiên hầu hết các bệnh nhân đều chưa được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Khi trong gia đình có ông bà, bố mẹ, anh/chị em, họ hàng gần bị mỡ máu thì bạn cũng có nguy cơ bị mỡ máu. Bệnh mỡ máu gia đình (FH-Familial hypercholesterolemia) là bệnh di truyền khi trong gia đình mang những biến đổi gen làm rối loạn chuyển hoá chất béo khiến lượng cholesterol trong máu tăng cao. Các tiến bộ trong xét nghiệm gen hiện nay đã giúp chúng ta hiểu biết hơn về căn bệnh này, nhiều biến đổi gen di truyền đã được xác định là căn nguyên của bệnh.

Imaging techniques play a very important role in detecting cancer, thereby providing timely treatment for patients. Currently, there are many cancers that can be detected early thanks to imaging tests.