Xét nghiệm di truyền đóng vai trò to lớn trong việc đưa ra những thông tin liên quan đến gen cũng như nhiễm sắc thể của con người trong nhiều lĩnh vực khác nhau của y học.

Sàng lọc gen trước khi mang thai là xét nghiệm gen của vợ hoặc chồng để sàng lọc những gen đột biến, gây ra các bệnh di truyền. Khám sàng lọc trước khi mang thai cung cấp thông tin và đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn cho cả mẹ và bé.