Home Tag Genetic syndrome

Articles in Genetic syndrome

Slide item
Learn about Allan-Herndon-Dudley syndrome
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là thuật ngữ chỉ tình trạng rối loạn phát triển não dẫn đến khuyết tật trí tuệ và khó khăn trong vận động. Đây là một hội chứng hiếm gặp xảy ra ở giai đoạn bào thai, trong đó nam giới có tần suất mắc bệnh cao hơn nữ giới. Có khoảng 25 gia đình có thành viên mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley được ghi nhận trên toàn thế giới.
Xem thêm
Slide item
Hereditary syndrome uniparental disomy (UPD)
Đối với phần lớn các nhiễm sắc thể, Hội chứng di truyền uniparental disomy (UPD) xảy ra không gây hậu quả nặng nề nào về lâm sàng. Tuy nhiên đối với các nhiễm sắc thể mang dấu ấn di truyền thì biểu hiện một số gen mang dấu ấn di truyền từ bố và mẹ khác nhau trong trường hợp UPD có thể dẫn tới biểu hiện một số hội chứng di truyền
Xem thêm
Cardiology Pediatrics Orthopedics