Xét nghiệm di truyền đóng vai trò to lớn trong việc đưa ra những thông tin liên quan đến gen cũng như nhiễm sắc thể của con người trong nhiều lĩnh vực khác nhau của y học.

Thể tam bội (triploidy) là một dạng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (diploidy 2n=46), thì thể tam bội có sự hiện diện của 69 nhiễm sắc thể (triploidy 3n=69) trong tất cả các tế bào của cơ thể.