Eteplirsen is used to treat an inherited muscle disorder (Duchenne muscular dystrophy). Eteplirsen can increase the amount of dystrophin in the body and is used intravenously as directed by your doctor.

Brugada syndrome is a primary electrical and ion channel disease of the heart that causes abnormal heart rhythms coming from the ventricles (lower chambers of the heart), without structural cardiac abnormalities. Patients often have episodes of syncope or sudden death due to ventricular tachycardia or ventricular fibrillation. Brugada syndrome is a rare disease that is inherited from one parent.

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây hoang mang cho bản thân người bệnh, cho người thân gia đình và cả cộng đồng. Tuy nhiên, bằng việc thực hiện xét nghiệm Gen ung thư tìm ra đột biến Gen, người bệnh có thể nhận thức sớm về tình trạng bệnh, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả.

Gia đình có trẻ bị dị tật bẩm sinh thường thắc mắc là tại sao con họ lại bị thế? Và liệu những đứa trẻ tiếp theo của họ có mắc những dị tật này không? Bất thường trong vật chất di truyền có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái.

Thalassemia vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoàn toàn, chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng suốt đời. Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia trước khi mang thai là cách tốt nhất để bảo vệ nòi giống và giảm gánh nặng gia đình, xã hội với căn bệnh này.

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận là một trong những loại bệnh phổ biến, ảnh hưởng tới giới tính nam. Bệnh tiến triển nhanh chóng và ảnh hưởng tới tuyến thượng thận, hạn chế quá trình sản sinh hormone cortisol.

Bệnh bạc tóc sớm xảy ra chủ yếu do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, trong đời sống hiện đại, không thể loại trừ các nguyên nhân tâm lý, thói quen ăn uống ở trẻ. Phụ huynh cần phối hợp với bác sĩ để điều trị đạt hiệu quả cao.

Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn xuất hiện sớm ở trẻ em với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như các hành vi lặp lại, thiếu hụt các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động, giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hoá, lo âu...vv.

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một loại rối loạn di truyền rất hiếm gặp và thường gây ra nhiều bất thường về thể chất tại khu vực đầu – mặt, da, ngón tay và bộ phận sinh dục. Đặc biệt, người bị Ablepharon-Macrostomia thường có các dị tật ở núm vú và thành bụng.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) X, vì vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Nữ giới có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không biểu hiện bệnh.

Down là một trong những hội chứng bẩm sinh, có tính di truyền với sự bất thường trên nhiễm sắc thể (NST) số 21. Bệnh khiến bé sinh ra có gương mặt khác lạ, não bộ kém phát triển, gây đần độn và một loạt các bất thường khác ở trẻ. Do đó, các xét nghiệm phát hiện hội chứng này là rất cần thiết.