Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thiếu men G6PD là một trong số những bệnh di truyền phổ biến. Hiện trên thế giới thống kê cho thấy có đến 400 triệu người mắc bệnh này. Vậy bệnh thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không và cần phát hiện điều trị như thế nào?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Dưới đây là 3 loại bệnh được sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu.

Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Chính vì vậy, ngay từ lúc mới chào đời, trẻ sơ sinh cần được làm các xét nghiệm sàng lọc để giúp phát hiện sớm các bệnh lý và tìm ra hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong và giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp.

Thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24-72 giờ bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Bệnh thiếu men G6PD rất phổ biến, trẻ thiếu men G6PD nếu được chăm sóc đúng cách vẫn có thể phát triển bình thường. Nhưng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời trẻ có thể mắc các di chứng nặng nề, thậm chí là bại não.

Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh, ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ có cơ hội phát triển khỏe mạnh bình thường.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men khá phổ biến ở người. Bệnh thiếu men G6PD có thể dẫn đến tan máu, vàng da, vàng mắt và suy thận. Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện bệnh sớm để có phương hướng điều trị tích cực, hiệu quả.

Thiếu enzyme G6PD (Glucose – 6 – phosphate dehydrogenase) là một bệnh thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng trên 400 triệu người bị bệnh, vùng Nam Á là vùng có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao với tỷ lệ 3-5%.

Đo sức bền hồng cầu là đánh giá khả năng hồng cầu bị vỡ trong các nồng độ dung dịch muối nhược trương khác nhau.