Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là một việc rất quan trọng trong quá trình mang thai. Vì vậy, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bệnh lý liên quan đến gen sẽ giúp việc sàng lọc hiệu quả hơn. Trong đó, xét nghiệm FISH là một trong những xét nghiệm rất quan trọng.

Mất đoạn nhiễm sắc thể 4q là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do thiếu một phần nhánh dài trên nhiễm sắc thể 4. Người mang đột biến này có thể có phần trán cực kỳ nổi bật (giống như cái bướu lồi hẳn trước trán), phần sau đầu phình ra, tai thấp, bàn tay và bàn chân rộng, ngắn, cơ thể nhỏ bất thường do tăng trưởng chậm, khuyết tật tim bẩm sinh và có thể khuyết tật trí tuệ. Bệnh lý xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1: 100.000 người với tỉ lệ trên nam và nữ bằng nhau.

HER2-positive breast cancer is a highly malignant form of breast cancer, identified when the HER2 protein concentration exceeds the normal threshold on the surface of the cancer cell. One in five breast cancers will have cancer cells with mutations in genes that produce an excess of the HER2 protein. HER2-positive breast cancers tend to be more aggressive than other types of breast cancer. Patients are less susceptible to hormone therapy, although many people with HER2-positive breast cancer can still benefit from hormone therapy.