Chào bác sĩ! Em năm nay 38 tuổi và đang có thai lần 3. Em có xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159. Vậy bác sĩ cho em hỏi, xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159 có nguy hiểm không và cần làm gì tiếp theo ạ?

Em năm nay 32 tuổi. Em đang mang thai bé thứ 2 ở tuần 23. Em có đi thăm khám và các chỉ số bình thường trừ xương mũi của bé đạt 5,5mm. Bác sĩ thăm khám nói là mũi của bé hơi bị ngắn so với chuẩn, vì ở tuần 20, xương mũi của bé đo được là 5,2mm. Em đã làm Double test vào tuần thứ 12 và đạt nguy cơ thấp là 1:547. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi 23 tuần bị xương mũi ngắn có sao không? Bé nhà em có khả năng mắc hội chứng Down không? Em làm xét nghiệm NIPT bây giờ có chính xác không?

Em đang mang thai con đầu 16 tuần (tiền sử 2 lần thai lưu 6 tuần và 8 tuần). Tháng trước, em có làm Double test, kết quả về hội chứng Down như sau: Độ mờ da gáy 1.3mm, cut off 1:250, nguy cơ theo tuổi mẹ 1:1272, nguy cơ tổng hợp 1:712. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi có độ mờ da gáy 1,3mm có ảnh hưởng gì

Hello doctor! Currently, I am 17 weeks pregnant and did the 1st test, the Double test 21 was 1:4967, the second time I did the Triple test 21 risk 1:4506. After the second examination, a 2.8mm left ventricular hyperechoic nodule was found.

I have a congenital heart defect. So, doctor, let me ask if women with congenital heart disease can pass it on to their children? Thank you doctor.

Double test là xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền cho thai nhi dựa trên mẫu máu của người mẹ vào thời đầu thai kỳ. Thực hiện xét nghiệm Double test có cần nhịn ăn không hiện đang là băn khoăn của rất nhiều thai phụ.

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn sắc thể thường gặp của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test nhằm sàng lọc một số hội chứng di truyền cho thai nhi. Biết cách đọc kết quả xét nghiệm Double test sao cho đúng sẽ giúp bố mẹ hiểu hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edward thường khó có thể sống sót sau khi sinh và nếu may mắn được sinh ra thì sẽ phát triển không bình thường. Đây là hội chứng phổ biến thứ hai, sau hội chứng Down với tỷ lệ 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh.

Hội chứng Edward là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.