Khi xuất hiện khối u bất thường ở phổi, cần chẩn đoán xác định u là lành tính hay ác tính. Sau đó mới chẩn đoán xác định giai đoạn ung thư phổi. Sinh thiết lỏng là phương pháp mới được áp dụng để tìm ctDNA của tế bào khối u, giúp chẩn đoán nhanh, chính xác bệnh.