Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ có hiểu biết về loại bệnh này.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bất thường có thể gặp ở một số trẻ sơ sinh. Bệnh lý này xuất hiện từ trước khi trẻ được sinh ra và được đặc trưng bởi sự hoạt động không hiệu quả của các phản ứng chuyển hóa các nhóm chất trong cơ thể. Vậy khi trẻ xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần phải làm gì?

Rối loạn chuyển hoá axit amin bẩm sinh là một trong 3 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có phương pháp điều trị triệt để, các phương pháp điều trị chỉ nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Hiện bệnh chưa có phương pháp chữa trị triệt để, các phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm: Giảm nồng độ Nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa Nitơ trong khẩu phần ăn,.....

Xét nghiệm sàng lọc là sử dụng các phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, không làm ảnh hưởng tới sức khỏe, nhằm xác định các cá thể có nguy cơ cao mắc một bệnh nào đó.

Mặc dù, hạ đường huyết có thể chỉ xảy ra thoáng qua ở giai đoạn đầu sau sinh nhưng nếu không được phát hiện và điều trị sớm, sẽ gây ra những biến chứng khó lường. Vậy để tránh tình trạng bệnh chuyển biến xấu, khi trẻ sơ sinh bị hạ đường huyết cha mẹ cần phải làm gì?

Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bệnh có tính di truyền trên nhiễm sắc thể do bị đột biến gen T2 (ACAT1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 11 (11q22.3-q23.1) mã hoá tạo ra enzym acetoacetyl CoA thiolase hay còn gọi là enzym beta-ketothiolase.

Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, các mối quan hệ gia đình - xã hội cũng như sự ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo gây ra bởi các bệnh lý di truyền.