Dị tật hậu môn trực tràng là dị tật bẩm sinh hiếm với triệu chứng điển hình là trẻ sinh ra không có lỗ hậu môn. Do đó, dị tật hậu môn trực tràng thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh, khi bác sĩ kiểm tra sức khỏe của trẻ. Nguyên nhân chính xác gây ra dị tật hậu môn này vẫn chưa được tìm ra.