Tật nứt đốt sống gây ảnh hưởng gì?

Tật nứt đốt sống là một khuyết tật của ống thần kinh do sự không đóng kín của cột sống. Tật nứt đốt sống có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hoặc gợi ý bởi sự tăng nồng độ α-fetoprotein trong nước ối và huyết thanh của người mẹ. Điều trị nứt đốt sống chủ yếu bằng phẫu thuật.

Nứt đốt sống là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh (neural tube defect - NTD) nghiêm trọng do sự không đóng kín hoàn toàn của cột sống hoặc gai xương bị hở. Nứt đốt sống là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ ở Mỹ khoảng 1/1500 trẻ em.

Đốt sống nứt thường kéo dài từ 3 đến 6 đốt sống và phổ biến nhất ở đốt sống ngực, đốt sống thắt lưng hoặc vùng xương cùng. Mức độ nặng của triệu chứng thay đổi tùy trường hợp, từ không có biểu hiện rõ ràng cho đến xuất hiện túi thoát vị hoặc cột sống bị mở hoàn toàn với những khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng và có thể dẫn đến tử vong.

Trong tật nứt đốt sống, túi thoát vị nhô ra có thể chứa tủy sống (thoát vị tủy sống), màng não (thoát vị màng não) hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy). Túi thoát vị màng não tủy thường bao gồm màng não kèm thần kinh trung ương. Nếu không được bảo vệ tốt bởi da, túi thoát vị có thể dễ vỡ, làm tăng nguy cơ viêm màng não.

Tiên lượng tật nứt đốt sống thay đổi tuỳ theo mức độ và số lượng tủy sống bị ảnh hưởng cũng như mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan. Trẻ em có tổn thương ở tuỷ cao (ví dụ tuỷ ngực) hoặc có gù, não úng thủy, thận ứ nước sớm và các dị tật bẩm sinh đi kèm có tiên lượng xấu hơn. Tuy nhiên nếu được chăm sóc thích hợp, hầu hết trẻ sẽ có tiên lượng tốt. Biến chứng của van não thất và mất chức năng thận là những nguyên nhân thường gặp gây tử vong ở trẻ lớn.

Trong tật nứt đốt sống có ≥ 1 đốt sống bất thường và tủy sống, màng não cũng có thể bị ảnh hưởng. Nhìn chung, nứt đốt sống có ba dạng chính theo thứ tự từ nhẹ tới nặng như sau:

• Nứt đốt sống ẩn: Xuất hiện khoảng hở ở một hoặc nhiều đốt sống mà không gây tác hại rõ ràng tới tủy sống. Khoảng 40% người Mỹ có thể bị nứt đốt sống ẩn, nhưng do không có hoặc có rất ít triệu chứng nên bệnh không được chẩn đoán.
• Thoát vị màng não: Màng não - phần bao bọc bảo vệ xung quanh tủy sống - thoát ra ngoài qua khoảng hở trên đốt sống trong một túi gọi là thoát vị màng não. Vì tủy sống vẫn không bị ảnh hưởng nên có thể được sửa chữa mà không ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng rất ít tới thần kinh. Tỷ lệ thoát vị màng não là 1/1000 trẻ.
• Thoát vị tủy - màng tủy: Là dạng nứt đốt sống nghiêm trọng nhất, trong đó một phần của tủy sống bị hở ra qua lưng. Các túi thoát vị có thể được da bao bọc hoặc mô tuỷ và dây thần kinh bị hở ra. Một biến chứng phổ biến của thoát vị tủy-màng tủy là tràn dịch não. Tràn dịch não được điều trị bằng phẫu thuật đặt ống lưu dẫn (shunt) để giải phóng dịch tích tụ trong não và giảm nguy cơ tổn thương não, động kinh hoặc mù.

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh độc lập. Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng nhưng có nhiều yếu tố nguy cơ gây tật nứt đốt sống bao gồm:

• Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ quan trọng và dường như có sự kết hợp với yếu tố di truyền.
• Yếu tố về gen và môi trường
• Mẹ bị đái tháo đường và tai biến mạch máu não
• Mẹ dùng thuốc chống co giật như valproate

Triệu chứng của tật nứt đốt sống đa dạng, thay đổi từ không triệu chứng đến triệu chứng nặng đe dọa tử vong.

• Trẻ có khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng trên lâm sàng.

Trong tật nứt đốt sống, sự bất thường của da ở phần lưng dưới (điển hình là vùng thắt lưng cùng) thường bao gồm các đường rò ở trên xương cùng và không có ở đường giữa; các vùng tăng sắc tố da, vết nứt không đối xứng của với lỗ mà lệch về một bên và có lông tơ. Những trẻ em bị nứt đốt sống thường có dị tật ở phần dưới của tủy sống, ví dụ như u mỡ và u tủy sống.

• Khi tủy sống hoặc rễ thần kinh thắt lưng – cùng bị tổn thương sẽ gây ra triệu chứng nặng nhất của nứt đốt sống bao gồm: Suy yếu cơ hoặc liệt cơ, mất cảm giác dưới phần hở đốt sống và mất khả năng kiểm soát hoạt động của bàng quang và đại tràng.
• Tổn thương thân não có thể dẫn đến những biểu hiện như thở rít, khó nuốt và cơn ngưng thở ngắn.
• Não úng thuỷ có thể gây các triệu chứng tối thiểu hoặc dấu hiệu tăng áp lực nội sọ.
• Thiếu chi phối thần kinh cho cơ có thể dẫn đến teo cơ cẳng chân và liệt xảy ra ngay từ thời kỳ bào thai.
• Gù và vẹo cột sống có thể xuất hiện muộn hơn và thường xảy ra ở trẻ có tổn thương cao trên L3.
• Liệt cũng làm suy giảm chức năng bàng quang, có thể dẫn đến bàng quang thần kinh, và trào ngược nước tiểu có thể gây thận ứ nước, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên, và sau cùng là tổn thương thận.
• Tật nứt đốt sống có thể đi kèm với tràn dịch não, khiến trẻ gặp những vấn đề về học tập, tiếp thu kỹ năng, gặp khó khăn trong khả năng tập trung, hiểu và diễn đạt ngôn ngữ.
• Những tình trạng bệnh lý thứ phát đi kèm với nứt đốt sống là viêm gân, béo phì, bong tróc da, dị ứng latex, rối loạn hệ tiêu hoá, rối loạn vận động tự ý, trầm cảm, gặp các vấn đề về xã hội và tình dục.

Sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước sinh để chẩn đoán khiếm khuyết ống thần kinh có thể được thực hiện bằng siêu âm thai và đo nồng độ α-fetoprotein trong máu hoặc nước ối (lý tưởng là giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ). Nồng độ α-fetoprotein cao gợi ý nguy cơ mắc tật nứt đốt sống bẩm sinh có nang thoát vị.

Chẩn đoán sau sinh

Chẩn đoán hình ảnh học tủy sống bằng siêu âm hoặc MRI, rất cần thiết ở trẻ em nghi ngờ có dị tật không đóng kín đốt sống, thậm chí với những trẻ có tổn thương tối thiểu trên da vẫn có thể có những bất thường về cột sống. Phim chụp X-quang xương sống, khung chậu cũng có thể được thực hiện và nếu chúng bị biến dạng cần chụp X-quang chi dưới.

Chẩn đoán hình ảnh sọ não bằng siêu âm, CT-Scan hoặc MRI được thực hiện để khảo sát bệnh não úng thủy và bệnh rỗng tuỷ.

Khi bệnh nứt đốt sống đã chẩn đoán, cần đánh giá đường niệu bao gồm xét nghiệm BUN, creatinine, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu và siêu âm bụng. Đánh giá chức năng của bàng quang và áp lực cần thiết để nước tiểu thoát ra niệu đạo có thể dùng để tiên lượng và can thiệp. Tuỳ thuộc vào những phát hiện trước đây và các bất thường liên quan, có thể cần phải làm thêm các xét nghiệm để kiểm tra như đánh giá niệu động học và chụp bàng quang niệu quản ngược dòng .

Điều trị tật nứt đốt sống bao gồm các biện pháp phẫu thuật chỉnh hình và điều trị các biến chứng (tràn dịch não, tiết niệu,..)

Phẫu thuật chỉnh hình sửa chữa tổn thương cột sống

Tật nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến, nếu không điều trị phẫu thuật chỉnh hình sớm, tổn thương thần kinh có thể tiến triển và xảy ra biến chứng. Điều trị tật nứt đốt sống cần sự phối hợp chặt chẽ của các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực: Phẫu thuật thần kinh, chỉnh hình, tiết niệu, nhi khoa, tâm thần. Điều quan trọng là cần nhận dạng, phân đoạn đốt sống, và đánh giá mức độ tổn thương; tình trạng sức khỏe của trẻ cũng như các dị tật khác liên quan.

Tiến hành phẫu thuật trong vòng 48 giờ đầu tiên sau khi trẻ chào đời để giải phóng xương sống và bảo vệ khỏi bị tràn dịch não sẽ tăng rất nhiều cơ hội sống cho những trẻ bị thoát vị tủy-màng tủy. Tuy nhiên, những trẻ này thường phải trải qua nhiều ca phẫu thuật.

Thoát vị màng não tủy được xác định từ lúc sinh và được bảo vệ ngay lập tức bằng dụng cụ vô trùng. Nếu thoát vị màng não tủy bị rò dịch não tuỷ, cần sử dụng kháng sinh để phòng ngừa viêm màng não. Phẫu thuật sửa chữa khối thoát vị màng não tủy hoặc mở cột sống thường được thực hiện trong vòng 72 giờ đầu tiên sau khi sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng màng não và não thất.

Điều trị các biến chứng

• Bệnh não úng thuỷ: Có thể cần đặt dẫn lưu não thất trong giai đoạn sơ sinh hoặc đặt cùng lúc với phẫu thuật sửa chữa vùng lưng.
• Theo dõi chặt chẽ chức năng thận phải và nhiễm trùng đường tiết niệu nên được điều trị kịp thời. Tắc nghẽn đường niệu ở bàng quang hay niệu đạo cần phải được điều trị tích cực để ngăn ngừa nhiễm trùng. Khi trẻ được 2 đến 3 tuổi hoặc bất kỳ khi nào trẻ có tình trạng trào ngược bàng quang - niệu quản, cần đặt catheter để làm tăng sự lưu thông và bảo toàn chức năng của thận và bàng quang.

Các điều trị hỗ trợ

• Chế độ ăn cân bằng dinh dưỡng
• Thuốc nhuận tràng, chất làm mềm phân có thể hữu ích để bảo đảm nhu động ruột và tăng lưu thông phân. Ở trẻ lớn hơn, phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo có thể cải thiện khả năng đại tiện.
• Phẫu thuật chỉnh hình nên tiến hành sớm nếu có thể. Nếu có bàn chân vẹo, cần phẫu thuật sớm sau khi cố định. Kiểm tra khớp háng để phát hiện trật khớp Theo dõi sự xuất hiện hoặc tiến triển của chứng vẹo cột sống, gãy xương bệnh lý, loét da, yếu liệt cơ và co giật.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy axit folic là yếu tố có thể giảm nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống. Bổ sung folate cho phụ nữ (400-800 mcg uống một lần mỗi ngày) bắt đầu từ 3 tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong 3 tháng đầu của thai kỳ giúp làm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Tóm lại, tật nứt đốt sống liên quan đến khiếm khuyết trong việc đóng cột sống, đôi khi có một túi thoát vị màng não, thoát vị tủy sống, hoặc cả hai (thoát vị màng não tuỷ). Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ đáng kể làm đốt sống nứt. Trẻ bị khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng lâm sàng. Biểu hiện nặng như yếu liệt cơ, rối loạn cảm giác, teo chân và biến dạng cơ xương khớp. Sàng lọc trước sinh bằng siêu âm thai và định lượng nồng độ α-fetoprotein trong máu mẹ hoặc nước ối. Điều trị chính bao gồm phẫu thuật chỉnh hình sửa chữa tổn thương cột sống và điều trị biến chứng. Sử dụng axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai giúp giảm nguy cơ nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh ống thần kinh khác.