Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh gì?

Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện trong cơ thể như niêm mạc miệng hay ruột gây các biến chứng nguy hiểm. Vậy liệu bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không?

Ly thượng bì bẩm sinh thuộc nhóm bệnh rối loạn gen hiếm gặp có đặc trưng là sự hình thành bóng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương phân tử.

Nguyên nhân gây ra căn bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh chủ yếu là do tổn thương hemidesmosome gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy.

Các triệu chứng của ly thượng bì bẩm sinh bao gồm:

• Đặc trưng bởi các bọng nước trên da, sự lan rộng và mức độ nặng tuỳ thuộc vào từng đối tượng
• Biến dạng hoặc mất móng tay và móng chân, xuất hiện bọng nước ở cả các vùng như thực quản, dạ dày, ống tiêu hoá, đường tiết niệu, đường hô hấp trên
• Vùng da bị dày ở lòng bàn tay, bàn chân
• Răng thường bị sâu
• Bọng nước ở trên da đầu thường để lại sẹo và làm tóc không mọc lại được
• Vã nhiều mồ hôi
• Một số bệnh nhân gặp khó khăn trong việc nuốt

Nguyên tắc chung để điều trị ly thượng bì bẩm sinh như sau:

• Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da
• Điều trị vết thương
• Tăng cường dinh dưỡng
• Phòng chống bội nhiễm

Về các bước điều trị cụ thể chủ yếu sẽ là điều trị tại chỗ với các phương pháp sau:

• Tránh phát sinh sang chấn
• Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da
• Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn
• Cho bệnh nhân ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí
• Xử lý bọng nước: Rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm
• Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm bảo vệ vùng da lành
• Ghép da khi có chỉ định
• Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt
• Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp
• Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, dùng thuốc làm mềm phân

Vấn đề chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh sẽ bao gồm chăm sóc các bóng nước và chăm sóc vùng da tổn thương. Chăm sóc các bóng nước cần lưu ý các vấn đề sau:

• Các bọng nước thường hình thành do sự cọ xát hoặc chấn thương và cần được chích tại vị trí thấp nhất để toàn bộ dịch được thoát ra ngoài, tránh tình trạng lan rộng thêm.
• Cố gắng giữ lại lớp da trên cùng của bọng nước sau khi chích
• Đối với các bọng nước nhỏ không cần bằng mà chỉ cần bôi thuốc giữ ẩm. Đối với những bọng nước lớn cần băng lại bằng gạc không dính để bảo vệ và hạn chế tối đa nguy cơ mất lớp da bên ngoài
• Kiểm tra ít nhất 1 lần/ngày đối với các bọng nước mới (kể cả vùng da dưới lớp băng)

Chăm sóc vùng da bị tổn thương:

• Đánh giá vùng da bị tổn thương
• Vệ sinh vết thương nếu có dịch và mủ bằng nước muối sinh lý
• Lớp thứ nhất: Sử dụng gạc chống dính (urgotul, gạc tẩm vaseline,...) để có thể tháo gỡ dễ dàng mà không gây đau hoặc tổn thương da. Thay băng 1-2 lần/ tuần
• Lớp thứ 2: sử dụng chất liệu thấm hút dịch tốt (urgoclean, urgocell,...) thay băng khi thấm nhiều dịch
• Lớp ngoài cùng: dùng gạc mềm để bảo vệ lớp băng bên trong, tránh các tác động trực tiếp
• Có thể đặt một cuộn gạc mềm trong lòng bàn tay để tránh gây thêm tổn thương, đối với các vết thương lớn cần băng theo các lớp như trên và để hở đầu ngón
• Nếu tổn thương nằm ở mặt tiếp xúc giữa 2 ngón tay, hoặc chân thì nên băng tách riêng từng ngón để làm giảm nguy cơ dính ngón

Chăm sóc mắt:

• Đây cũng là một phần trong chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh. Trẻ có thói quen dụi mắt có thể gây nên các vết phồng rộp trên mắt do đó cần tránh không để trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, gió (quạt, điều hoà) hay hoá chất (dầu gội đầu).
• Vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý rối tra thuốc mỡ để chống bội nhiễm.

Một số lưu ý khác khi chăm sóc trẻ ly thượng bì bẩm sinh:

• Không cần tắm cho trẻ hàng ngày. Nên tắm bồn nhiều nước để tránh sự va chạm với bề mặt cứng. Tắm bằng nước ấm, nhiệt độ không cao hơn nhiệt độ cơ thể
• Khi tắm cho trẻ cần nhẹ nhàng hết sức có thể, sau khi tắm cần tráng trẻ bằng nước sạch, thấm khô cho trẻ bằng khăn mềm, không được chà xát (lau mạnh)
• Sử dụng quần áo chất liệu mềm, mát cho trẻ, sử dụng nước xả vải để quần áo luôn được mềm mại. Chọn các loại quần áo có khoá, chun vùng xung quanh cổ, tay, chân, thắt lưng, có thể mặc mặt trái để tránh sự chà xát vào da của trẻ. Cho trẻ đi các loại giày bằng da mềm
• Dùng vài mềm thay thế bỉm dùng một lần để tránh cọ xát vào da
• Sự va chạm sẽ làm xuất hiện bọng nước trên da, do đó cần tránh sự tiếp xúc trực tiếp với da của trẻ.
• Bổ sung nhiều chất dinh dưỡng, vitamin, chất xơ và sắt cho trẻ.

Nhìn chung, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện trong cơ thể như niêm mạc miệng hay ruột gây các biến chứng nguy hiểm. Do đó, cần phát hiện bệnh ly thượng bì bẩm sinh sớm để có phương pháp điều trị phù hợp.