Thai nhi mang nhiễm sắc thể XY nhưng kết quả siêu âm giới tính nữ có bất thường không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Tôi năm nay 30 tuổi, hiện đang mang thai lần thứ 2. Lúc mang thai 12 tuần, vì thai có độ mờ da gáy 3.5mm nên tôi đã làm sinh thiết gai nhau, kết quả bé bị lặp đoạn nhiễm sắc thể 10. Bác sĩ tư vấn bé có thể chậm phát triển nếu kèm theo những bất thường khác. Hiện tại thai đã 36 tuần, trong quá trình thăm khám, thai vẫn bình thường, phát triển tốt. Ngoài ra, khi tôi làm xét nghiệm, kết quả cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, tức giới tính nam. Tuy nhiên, kết quả siêu âm ở phòng khám khác lại khẳng định giới tính nữ. Bác sĩ cho tôi hỏi, thai nhi mang nhiễm sắc thể XY nhưng kết quả siêu âm giới tính nữ có bất thường không?

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai nhi mang nhiễm sắc thể XY nhưng kết quả siêu âm giới tính nữ có bất thường không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Có thể có 2 lý do dẫn đến việc thai mang nhiễm sắc thể XY, kết quả siêu âm giới tính nữ:

• Do tư thế của thai nhi khó, gây xác định không rõ bộ phận sinh dục nam, làm hạn chế nhận định của siêu âm
• Có một số dạng bất thường di truyền, gây ra tình trạng nhiễm sắc thể XY, kiểu hình nữ

Hiện nay, với sự phát triển của y học kỹ thuật hiện đại, đã có những kỹ thuật y tế giúp xác định giới tính thai nhi chuẩn xác như: Siêu âm thai (kết quả chuẩn nhất từ tuần thai thứ 18 đến 20), sinh thiết gai nhau (ngoài xác định giới tính thai nhi thì kỹ thuật này còn giúp phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi), xét nghiệm máu... Bạn cần mang tất cả các xét nghiệm về thai kỳ đến gặp bác sĩ di truyền để được khám và tư vấn.

Nếu bạn còn thắc mắc về giới tính thai nhi, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!