Các việc cần làm nếu kết quả đo độ mờ da gáy bất thường

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Thực hiện đo độ mờ da gáy là việc làm cần thiết và rất quan trọng trong việc theo dõi sự phát triển của thai nhi. Thường vào tuần thứ 11-14 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện đo độ mờ da gáy. Dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về tình trạng của thai nhi, nếu kết quả bất thường, sẽ thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để có được kết quả chính xác nhất.

Siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc đầu tay để tầm soát sự bất thường của thai nhi về nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh, từ đó có kế hoạch chính xác trong quá trình thai kỳ.

Đo độ mờ da gáy sẽ được thực hiện từ tuần thứ 11-14 của thai kỳ để có thể đạt được kết quả chính xác nhất. Nếu đo trước tuần thứ 11 của thai kỳ thì thai nhi còn quá bé nên da gáy sẽ rất mờ khiến kết quả không được chuẩn xác. Nếu thực hiện đo vào tuần thứ 14, kết quả đo sẽ không còn ý nghĩa. Vì vậy, mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý mốc thời gian quan trọng để thực hiện xét nghiệm đo độ mờ da gáy là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.

Nếu thực hiện siêu âm thai nhi cho chỉ số bình thường thì các mẹ có thể yên tâm. Tuy nhiên, khi độ dày da gáy càng tăng thì nguy cơ bị dị tật do nhiễm sắc thể bất thường càng cao kèm theo đó là các dị tật khác về cấu trúc cơ thể.

Đối với những người bình thường, có 46 cặp nhiễm sắc thể chia thành 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Dị tật bẩm sinh cho thai nhi sẽ xảy ra khi có bất kỳ một sự thay đổi nào về nhiễm sắc thể. Chẳng hạn như rối loạn đơn gen, tăng số lượng nhiễm sắc thể...

Hội chứng Down là bệnh liên quan đến các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ.

Sau đây là 3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến cho bé bị dị tật:

• Cặp nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Vẫn thường được gọi là hội chứng Down. Đây là nỗi lo của rất nhiều mẹ bầu vì là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở thai nhi, với tỷ lệ khoảng 1/600 bé mỗi năm. Mắc phải hội chứng này, trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về thể chất hoặc có thể gặp một số khiếm khuyết ở tim.
• Cặp nhiễm sắc thể 18 ( trisomy 18): Thường được gọi là hội chứng Edward (dư thừa nhiễm sắc thể số 18). Trẻ bị khuyết tật này khiến cho mẹ bị sảy thai sớm. Tình trạng này không được phát hiện sớm thì khi trẻ được sinh ra sẽ mang rất nhiều khuyết tật nặng nề về cấu trúc cơ thể như cằm nhỏ, thoát vị rốn, tay co quắp.... có thể gây tử vong sau sinh.
• Cặp nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13): thường được gọi là hội chứng Patau. Những đứa trẻ mắc phải khuyết tật này thường mang rất nhiều khuyết tật trên cơ thể đồng thời tuổi thọ cũng không cao. Thai nhi bị hội chứng này dễ bị lưu thai hoặc sảy thai.

Kết quả đo độ mờ da gáy có thể đưa ra chẩn đoán chính xác khoảng 75% nguy cơ trẻ bị Down. Vẫn có những trường hợp (xác suất nhỏ), trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, ngược lại, một số trẻ có kết quả đo độ mờ da gáy trong ngưỡng an toàn nhưng vẫn có thể bị dị tật sau khi sinh. Vì vậy để có được kết quả chính xác nhất mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác.

• Nếu kết quả đo độ mờ da gáy là 1,3mm thì chứng tỏ thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down rất thấp. Đối với những thai nhi có độ mờ da gáy là 2,6 mm thì vẫn nằm trong ngưỡng an toàn. Thường thì kết quả dưới 3mm, các mẹ không nên quá lo lắng bởi nguy cơ mắc hội chứng Down là rất thấp.
• Nếu kết quả đo độ mờ da gáy từ 3,5mm-4,4mm thì có thể xảy ra tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể khoảng 21,1%. Nếu độ mờ da gáy dày 5mm, trẻ có nguy cơ cao bị mắc hội chứng Down, để chính xác cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác.
• Nếu kết quả đo độ mờ da gáy >6,5mm thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Để chẩn đoán chính xác khi kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, cần thực hiện thêm một số sàng lọc trước khi sinh bởi đo độ mờ da gáy không phải là phương pháp duy nhất để phát hiện dị tật ở thai nhi. Bác sĩ sẽ chỉ định bạn thực hiện xét nghiệm double test để kết hợp và đưa ra được xác suất rủi ro về dị tật trong ba tháng đầu. Thai nhi từ tuần thứ 16-18, có thể kết hợp xét nghiệm triple test để xác định bệnh down và các khiếm khuyết ở ống thần kinh.Khi độ mờ da gáy của thai nhi nằm trong ngưỡng an toàn, double test hay triple test đều cho chỉ số bình thường thì khả năng trẻ sinh ra bình thường đạt tỷ lệ 99,7-99,8%. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy của bạn bất thường, dù thực hiện 2 xét nghiệm trên vẫn cho ra kết quả bình thường thì cần phải thực hiện thêm xét nghiệm khác.

Từ tuần thứ 10, các thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để xác định một cách tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down hay không với kết quả chính xác lên đến trên 99%. Đây là phương pháp tuyệt đối an toàn, và dễ dàng thực hiện.

Bên cạnh đó, các mẹ bầu có thể thực hiện phương pháp chọc ối và Sinh thiết gai nhau thai, tuy nhiên, những phương pháp này có độ rủi ro cao hơn, nguy cơ mẹ và bé gặp phải khi thực hiện các xét nghiệm xâm lấn cũng sẽ cao hơn so với NIPT.

Nếu thực hiện tất cả các xét nghiệm trên mà kết quả vẫn cho thấy trẻ bị Down thì bạn cần phải lắng nghe lời phân tích của bác sĩ để đưa ra cho mình kết quả cuối cùng. Nếu trẻ còn kèm theo các dị tật khác hoặc có dị tật tim nghiêm trọng thì việc cân nhắc đình chỉ thai lúc này có thể là giải pháp cần thiết và nên làm.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, bên cạnh phương pháp đo độ mờ da gáy, Vinmec còn có tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh phát hiện dị tật thai nhi khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau thai, NIPT,...

Các xét nghiệm này được thực hiện bởi bởi đội ngũ y bác sĩ chuyên nghiệp cùng sự hỗ trợ của các trang thiết bị hiện đại đảm bảo độ tin cậy cao, là giải pháp toàn diện và hiệu quả cho mẹ và bé trong thai kỳ.