Chromosome 7, Partial Monosomy 7p: Những điều cần biết

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

Chromosome 7, Partial Monosomy 7p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, đặc trưng bởi sự mất đoạn một phần nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 7 (7p). Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí hoặc kích thước của đoạn bị mất.

Các đặc điểm chung bao gồm dị tật dính khớp sọ sớm (craniosynostosis), dị tật hộp sọ và vùng mặt (craniofacial) như tật đầu nhỏ bất thường (microcephaly), mắt cách xa hoặc quá gần nhau (ocular hypertelorism or hypotelorism), nếp gấp mí mắt chệch xuống (palpebral fissures) thiếu hụt tăng trưởng, bất thường cơ xương, dị tật bộ phận sinh dục, dị tật tim bẩm sinh. Ngoài ra, một số trường hợp có thể bị chậm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau và chậm phát triển tâm thần vận động. Trường hợp trí thông minh bình thường cũng đã được báo cáo.

Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) được ngăn cách với nhau bởi tâm động (centromere). Partial Monosomy 7p là bệnh lý nhiễm sắc thể do mất một phần nhánh ngắn trên nhiễm sắc thể 7.

Trong hầu hết các trường hợp, Partial Monosomy 7p dường như xảy ra một cách tự phát (de novo) không rõ lý do rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cha mẹ của một đứa trẻ bị mất đoạn “de novo” thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, Partial Monosomy 7p dường như là kết quả của đột biến “chuyển đoạn cân bằng” trong các cặp bố mẹ. Nếu sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể là cân bằng, nghĩa là bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi nhưng không thừa hoặc thiếu vật chất di truyền thì nó có thể vô hại đối với người mang đột biến. Tuy nhiên, có thể tăng nguy cơ phát sinh nhiễm sắc thể bất thường ở người con.

Phân tích nhiễm sắc thể và tư vấn di truyền thường được khuyến nghị cho cha mẹ của một đứa trẻ mang bệnh để xác nhận hoặc loại trừ sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể ở một trong các cặp cha mẹ.

Partial Monosomy 7p có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ), Array-CGH (Lai so sánh hệ gen). Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn, đánh giá cấu trúc và chức năng của tim (chụp X quang, điện tâm đồ [EKG], siêu âm tim).

Partial Monosomy 7p ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mắc bệnh có thể phát triển tốt hơn. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mang Partial Monosomy 7p. Các điều trị khác cho rối loạn này chủ yếu là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Tài liệu tham khảo:

https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-7-partial-monosomy-7p/