Xét nghiệm di truyền ít khi gây ra các rủi ro trong quá trình lấy mẫu, ngoại trừ các thủ thuật xâm lấn như chọc dò nước ối. Tuy nhiên, trong một số loại xét nghiệm, nó có thể gây ảnh hưởng tâm lý và tác động tiêu cực đến người làm xét nghiệm.