Kháng thể kháng phospholipid APLs có mặt ở 60% người bị lupus, hỗ trợ xác nhận chẩn đoán. Kết quả dương tính cũng được dùng để xác định rủi ro cần theo dõi và điều trị dự phòng ở phụ nữ mắc lupus. Hạn chế của xét nghiệm là APL cũng xuất hiện ở người không bị lupus ban đỏ.
1. Kháng thể kháng phospholipid (APLs) và lupus ban đỏ
Kháng thể kháng phospholipid APLs là kháng thể chống lại các thành phần chất béo phốt pho của màng tế bào - được gọi là phospholipids. Một số protein trong máu liên kết với phospholipid và các phức hợp hình thành khi protein và phospholipid liên kết với nhau. Khoảng 50 - 60 % người mắc bệnh lupus ban đỏ sở hữu các kháng thể này trong thời gian 20 năm. Tuy nhiên những người không bị lupus cũng có thể dương tính với kháng thể kháng phospholipid.
Hai kháng thể kháng phospholipid APLs phổ biến nhất là: Kháng thể kháng đông lupus (LA) và Kháng thể kháng cardiolipin (aCL). Hai kháng thể này thường được tìm thấy cùng nhau, nhưng cũng có thể phát hiện đơn lẻ ở một cá nhân. Những kháng thể kháng phospholipid APLs khác bao gồm:
- Glycoprotein 1 kháng beta 2 (anti-ß2 GPI);
- Kháng prothrombin;
- Kết quả “dương tính giả” cho bệnh giang mai.
Sự hiện diện của kháng thể kháng phospholipid APLs ở một cá nhân có liên quan đến đông máu. Một nửa số bệnh nhân có kháng đông lupus (lupus anticoagulant- LA) sẽ bị cục máu đông. Các cục máu đông có thể hình thành bất cứ nơi nào trong cơ thể và có thể dẫn đến: đột quỵ, hoại thư (gangrene), đau tim và các biến chứng nghiêm trọng khác. Ở những người bị lupus, nguy cơ đông máu không phải lúc nào cũng tương quan với mức độ của bệnh. Vì vậy sự hiện diện của các kháng thể này có thể gây ra vấn đề ngay cả khi người bệnh lupus đã được kiểm soát.
Các biến chứng của kháng thể kháng phospholipid trong lupus ban đỏ bao gồm:
- Mất thai, sảy thai hoặc sinh non;
- Cục máu đông tĩnh mạch hoặc động mạch (huyết khối);
- Số lượng tiểu cầu thấp;
- Đột quỵ do giảm tiểu cầu tự động hoặc tắt mạch;
- Thiếu máu cục bộ (hình thành cục máu đông trên van tim);
- Thuyên tắc phổi;
- Tăng huyết áp phổi.
Nhiều người có kháng thể kháng phospholipid APLs cũng biểu trên da những mảng, đường vằn màu tím hoặc đỏ nhạt (livedo), đặc biệt rõ trên các chi (cánh tay và chân). Tuy nhiên, cần phân biệt rằng biểu hiện ngoài da này không có nghĩa ngược lại. Thay vào đó, các bác sĩ thừa nhận mối tương quan giữa hai điều kiện. Các mảng, đường vằn đỏ tím dưới da có thể liên quan đến các bệnh khác của mạch máu, nhưng trên thực tế, nhiều phụ nữ hoàn toàn khỏe mạnh cũng gặp phải tình trạng này mà không có kháng thể kháng phospholipid.
2. Hội chứng kháng thể kháng phospholipid (APS)
Các cá nhân gặp biến chứng từ kháng thể kháng phospholipid APLs được chẩn đoán mắc Hội chứng kháng thể Antiphospholipid (APS). Tình trạng này có thể xảy ra ở cả những người bị lupus (50%) lẫn người không bị. Sự hiện diện của một hoặc nhiều huyết khối (cục máu đông) và / hoặc biến chứng khi mang thai, chẳng hạn sảy thai hoặc sinh non, kết hợp với mức độ cao các kháng thể anticardiolipin, kháng thể kháng phospholipid và / hoặc kháng GP2... thường là dấu hiệu của APS. Khi Hội chứng APS có mặt cùng với bệnh lupus ban đỏ hoặc một bệnh mô liên kết khác, thì đây được xem là bệnh thứ phát. Tuy nhiên, sự phân loại này đang gây tranh cãi, bởi vì một số người có APS sơ cấp (khoảng 8%) sau đó bị lupus, cho thấy mối liên hệ giữa hai điều kiện.
Trên thực tế, hội chứng kháng phospholipid cũng được gọi là hội chứng kháng cardiolipin, mặc dù kháng thể kháng đông máu lupus cũng có ảnh hưởng tương tự.
3. Các loại kháng thể Antiphospholipid
3.1. Xét nghiệm “dương tính giả” với bệnh giang mai
Vào những năm 1940, khi khám tiền hôn nhân, các bác sĩ nhận ra rằng một số phụ nữ bị lupus ban đỏ có kết quả dương tính với bệnh giang mai. Các nghiên cứu sâu hơn chỉ ra rằng 1 trong 5 người bị lupus có xét nghiệm giang mai dương tính giả. Xét nghiệm giang mai trong giai đoạn đó dựa vào kháng thể reagin - được tìm thấy ở bệnh nhân giang mai. Những người xét nghiệm giang mai dương tính giả có một dạng kháng thể anticardiolipin. Đây là xét nghiệm đầu tiên được công nhận về kháng thể kháng phospholipid APLs, nhưng hiện nay không cần xét nghiệm này để tìm kháng thể kháng phospholipid nữa và ngược lại. Xét nghiệm dương tính giả không liên quan đến tăng nguy cơ cục máu đông.
3.2. Kháng thể kháng đông lupus (LA)
Cũng vào cuối những năm 1940, một kháng thể kháng đông máu có ở vài bệnh nhân lupus phụ thuộc vào phospholipids đã được phát hiện. Tuy nhiên, hơn một nửa người sở hữu kháng thể này không bị lupus ban đỏ.Mặc dù kháng thể kháng đông máu lupus làm cho máu đóng cục dễ dàng hơn trong cơ thể người, nhưng lại kéo dài thời gian đông máu trong ống nghiệm. Do đó, nếu máu mất nhiều thời gian hơn để đóng cục trong phòng lab, các chuyên gia sẽ nghi ngờ sự xuất hiện của kháng thể này.
3.3. Kháng thể kháng cardiolipin
Cho đến những năm 1980, một nhà nghiên cứu bắt đầu tìm kiếm kháng thể với kháng nguyên phospholipid. Cardiolipin là một yếu tố chính của xét nghiệm giang mai dương tính giả. Sự hiện diện của các kháng thể kháng cardiolipin có liên quan đến huyết khối tái phát (cục máu đông) và mất thai. Các nghiên cứu khác cho thấy mối liên hệ giữa kháng thể anti cardiolipin và đột quỵ, huyết khối tĩnh mạch sâu, mất thai tái phát, mảng da đỏ tím, co giật và các tình trạng khác.
Có nhiều nhóm kháng thể anti cardiolipin khác nhau, cụ thể là IgG, IgM và IgA. Trong đó, IgG là loại liên quan nhiều nhất đến các biến chứng. Xét nghiệm miễn dịch liên quan đến enzyme (ELISA) được sử dụng để kiểm tra kháng thể kháng cardiolipin. Mức độ cao của mẫu IgM cũng chỉ ra bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn - tình trạng hệ miễn dịch tấn công nhầm vào các tế bào hồng cầu của chính nó.
3.4. Kháng beta2 Glycoprotein 1
Đây là protein trong cơ thể có kháng thể kháng cardiolipin liên kết. Một cá nhân có thể dương tính với kháng thể kháng cardiolipin và âm tính với kháng GP2 hoặc ngược lại. Phát hiện GPI kháng ß2 chưa phải là một phần của xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid thông thường, được thực hiện cho những bệnh nhân tăng nguy cơ huyết khối.
Tóm lại, độ đặc hiệu của kháng thể kháng phospholipid APLs được đánh giá để chẩn đoán lupus ban đỏ hệ thống. Xét nghiệm giang mai dương tính giả là một trong ba chỉ định đầu tiên được công nhận về kháng thể kháng phospholipid. Hai loại còn lại là kháng thể chống đông máu lupus và kháng thể kháng cardiolipin. Kháng thể chống đông máu lupus là một công cụ đặc hiệu để chẩn đoán các biến chứng huyết khối do kháng thể kháng phospholipid trong lupus ban đỏ hệ thống.
Nguồn tham khảo: webmd.com; ncbi.nlm.nih.gov; hopkinslupus.org
